2021-04-05
注意力缺陷/多动症 (ADHD) 是一种常见且高度可遗传的神经发育障碍 (NDD)。在这篇叙述性综述中，我们总结了近5-10年来定量和分子遗传学研究的最新进展。结合大规模的国际合作，这些进展使人们在理
This document is an update to the 2011 Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Evidence from the published l
药物遗传学检测的临床应用正在增加，正确并且恰当的使用药物遗传学检测可减少不必要的医疗支出和患者不良结局。本文内容包含药物遗传学检测临床应用指导建议。
2023-12-28
细胞遗传学分析为识别这些具有胚系易感血液恶性肿瘤提供了有效的方法。本文主要提出细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用建议。
2020年欧洲高血压学会(ESH)发布了原发性醛固酮增多症的遗传学，流行，筛查和确认共识声明。约有5%-10%的高血压患者为自发性醛固酮分泌过多，原发性醛固酮增多症的诊断主要基于激素水平测试，来自ES
2023-10-24
多发性骨髓瘤（MM）的特点是骨髓中恶性浆细胞（PCs）的积累。本文主要介绍了在MM和相关PC疾病中发现的与预后因素相关的基因组学改变，以及专家组对这些改变的识别和表征的建议。
2015-01-05
2015年1月，美国心脏协会(AHA)发布了关于遗传学和基因组学心血管病临床应用与基本概念的科学声明。该科学声明是美国心脏协会委员会的功能基因组学和转化生物学的推广项目，今后对相关主题进行更深入的探讨。
2017-06-24
线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因
2022-12-25
目的 探讨α-Thalassemla基因的家系遗传及合并冷型IgG抗-M导致新生儿重度贫血的危害。方法 以血型血清学方法鉴定家系ABO、Rh、MN血型与意外抗体特异性，检测抗-M IgG亚
