2019年11月,英国胃肠病学会(BSG)、大不列颠及爱尔兰肛肠协会(ACPGBI)以及英国癌症遗传学组(UKCGG)共同发布了遗传性结直肠癌的管理指南。遗传因素约占结直肠癌危险因素的35%,个体终生
2018年8月,加拿大胃肠病学协会(CAG)发布了非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史个体结直肠癌筛查指南,本文主要针对非遗传性结直肠癌会腺瘤家族史的个体结直肠癌筛查提供指导建议。
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类,第1类是以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等;第2类为非息肉病性结直肠癌,Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分,分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案,更强调防治结合,注重对家系成
2022-01-15
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
2019年10月,欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了林奇综合征以及结直肠癌家族风险的内镜管理指南,文章主要针对林奇综合征以及结直肠癌家族风险患者的内镜管理提供指导建议。
2017-02-22
2017年2月,英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了关于结直肠癌患者林奇综合征分子检测的诊断指南,文章主要针对应用免疫组化或微卫星不稳定性的检测指导结直肠癌患者林奇综合征的检测提出循证建议。
2021-01-30
尽管在分子生物学和治疗方面的知识取得了显着进步,但卵巢癌仍然是妇科癌症死亡的主要原因。 在过去的十年中,全身治疗和外科治疗均取得了重要进展。 然而,毫无疑问的是,PARP抑制剂作为铂类化学疗法的反应后
2023-05-03
Li-Fraumeni综合征是由TP53基因的杂合种系致病变异引起的。它涉及儿童和成人各种恶性肿瘤的高风险,主要是绝经前乳腺癌、软组织肉瘤和骨肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质癌。相关临床表现的多样性
2019年12月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性,通常在早期发病,是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起,本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
2015-01-20
目前为止,中国尚未发布过有关遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗的纲领性文件但这类患者在中国人数可观,目前诊断与治疗尚不规范,有必要出台适合我国国情并尽量与国际接轨的指导性文件因此,在《中华心血管病杂志》编辑委员会的倡议下,联合中国心律学会组织国内该领域的专家撰写了此遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识,希望对全科医生、心内科医生的临床工作起到指导作用该共识参照上述国际该领域的指导性文
2015年2月,美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测指南。2015年2月,美国胃肠病学院(ACG)发表了《遗传性胃肠道肿瘤综合征基因检测与管理指南》,该指南通过收集详细的文献综述,由文章作者汇同肿瘤科专家和其他各领域的专家多次整合、共同编述而成,旨在为遗传性胃肠道癌症综合征的患者管理提供建议。新指南主要包括了遗传性胃肠道肿瘤综合征的病史采集和临床管理两部分,本文