SEOM临床指南：遗传性TP53相关癌症综合征(2022)
2023-05-03 西班牙肿瘤内科学会 Clin Transl Oncol 发表于安徽省
Li-Fraumeni综合征是由TP53基因的杂合种系致病变异引起的。它涉及儿童和成人各种恶性肿瘤的高风险，主要是绝经前乳腺癌、软组织肉瘤和骨肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质癌。相关临床表现的多样性
中文标题：
SEOM临床指南：遗传性TP53相关癌症综合征(2022)
英文标题：
SEOM clinical guideline on heritable TP53-related cancer syndrome (2022)
发布机构：
发布日期：
2023-05-03
简要介绍：
Li-Fraumeni综合征是由TP53基因的杂合种系致病变异引起的。它涉及儿童和成人各种恶性肿瘤的高风险，主要是绝经前乳腺癌、软组织肉瘤和骨肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质癌。相关临床表现的多样性并不总是符合Li-Fraumeni综合征的经典标准，这使得SLF的概念扩展到一种更主要的癌症易感综合征，称为遗传性TP53相关癌症综合征(HTP53rc)。然而，需要进行前瞻性研究来评估基因-表型特征，以及评估和验证风险调整后的建议。该指南旨在为解释TP53基因的致病变异奠定基础，并为携带者相关癌症的有效筛查和预防提供建议。
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