共查询到121条结果
2021临床共识声明：遗传性肾细胞癌的遗传风险评估
其它
2021-08-03
种系遗传学对肾细胞癌 (RCC) 发展的贡献早已得到认可。然而，缺乏指南来定义对已知或疑似遗传性 RCC 患者进行遗传风险评估的方式和时间。没有指南，临床医生很难确定谁需要进一步评估、何时进行风险评估
2024 EASL临床实践指南：遗传性胆汁淤积性肝病
指南
其它
遗传性胆汁淤积性肝病是由多种不同基因的突变引起的（通常比较罕见）。本文提供了胆汁淤积性瘙痒症基因检测和管理的一般方法，同时深入探索了遗传性胆汁淤积性肝病的诊断和治疗方法。
2021 WAO/EAACI指南：遗传性血管性水肿的管理
指南
其它
2021年修订版遗传性血管性水肿的管理国际指南主要针对遗传性血管性水肿的诊断和治疗提供了最新指导。遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的致残性疾病，本文基于现有证据，针对HAE的管理形成了28条推荐意
2020 国际共识：遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
其它
2020-03-20
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
2020 临床实践指南：遗传性弥漫性胃癌（更新版）
其它
2020-08-02
遗传性弥漫性胃癌（HDGC）是一种常染色体显性遗传的癌症综合征，主要以弥漫性胃癌和小叶性乳腺癌的高患病率为特点。本文的主要目的是针对符合修订后HDGC基因检测标准的个体和家庭管理提供指导建议。
遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）
其它
2020-09-03
为了进一步推进遗传性妇科肿瘤高风险患者的筛查、预防与治疗，指导高风险患者制定生殖计划和降风险手术后的内分泌规范化诊治，中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会联合中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会、中国优
Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识
其它
2019-10-30
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识，为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。
