结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
2023-01-12
注意缺陷多动障碍 (ADHD) 和结节性硬化症 (TSC) 之间的关联得到广泛报道，并支持癫痫的作用，但这种关联在整个发育过程中的潜在机制尚不清楚。2000 年结节性硬化症研究是 TSC 的前瞻性纵向
2017-05-30
结节性硬化症(tubemus sclerosis complex，TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas，AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。 本文是中华医学会泌尿外科学分会组织相关专家制订的结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治共识。
《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》解读
解读
其它
2024-08-17
现针对该共识核心要点进行解读，旨在方便临床医务人员了解GT的急诊管理，也希望能为我国制定GT诊疗共识提供参考。
2017年5月，欧洲血液和骨髓移植小组(EBMT)组织相关专家制定了系统性硬化症患者进行造血干细胞移植的心肺评估建议。系统性硬化是一种罕见的致残性的自身免疫性疾病，其死亡率与多数肿瘤相似。两项RCT研究显示自体造血干细胞移植科改善系统性硬化患者的器官功能。本文的主要目的是总结当前最新证据为系统性硬化症患者进行造血干细胞移植的心肺评估提供指导
2020-09-08
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性疾病，主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南，主要
2020-01-03
2017年5月中华医学会泌尿外科分会发表了国内首部《结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识》，显著提高了国内临床医师对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipomaassociated with tuberous sclerosis complex，TSC-RAML）的认识水平。但是，在TSCRAML诊疗和管理过程中发现了一些亟待规范化和优化的关键临床问题，为
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病，与本病相关的肾血管平滑肌脂肪瘤是一种良性肿瘤。本文主要针对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的管理提供指导建议。
本简报中描述的技术是icobrain MS。它用于评估活动性复发缓解型多发性硬化症(MS)患者的疾病活动性或疾病进展的早期迹象。
2017-12-01
结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见的遗传性疾病，在结节性硬化症(TSC)患者中，有高达80%的患者患有肾血管平滑肌脂肪瘤。本文是由多学科专家小组基于当前最新证据和专家经验提出的管理建议，内容涉及典型的非典型或脂肪性结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤影像学诊断和随访等。
