2017-10-03
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。来自欧洲和北美的专家组于2016年在意大利米兰召开共识会议，在会议上针对LHON的临床和治疗管理提出专家共识，本文主要为该共识会议报告。
2015-03-01
2015年3月，英国肾脏病协会(RA)联合英国皇家麻醉医师学会(RCoA)共同发布了遗传性盐耗性碱中毒患者围术期管理指南，盐耗性碱中毒患者低钾低镁常见，其围术期风险与低钾血症相关，低镁会进一步增加风险。本文的主要目的是降低该类患者的围术期风险，主要适用于≥18岁成人存在确诊的遗传性盐耗性碱中毒患者。
2023-12-28
细胞遗传学分析为识别这些具有胚系易感血液恶性肿瘤提供了有效的方法。本文主要提出细胞遗传学在胚系易感血液肿瘤管理中的应用建议。
2020-08-30
2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome
2019年3月，澳大利亚血友病中心理事组(AHCDO)更新了妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识，本文是对AHCDO2009年版妊娠期遗传性出血性疾病的管理共识的更新，内容涉及女性遗传性出血障碍的简介，妊娠期的生理反应，妊娠和分娩的管理，产科麻醉，产后管理，严重出血风险，新生儿出血的管理。
2015年2月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测指南。2015年2月，美国胃肠病学院（ACG）发表了《遗传性胃肠道肿瘤综合征基因检测与管理指南》，该指南通过收集详细的文献综述，由文章作者汇同肿瘤科专家和其他各领域的专家多次整合、共同编述而成，旨在为遗传性胃肠道癌症综合征的患者管理提供建议。新指南主要包括了遗传性胃肠道肿瘤综合征的病史采集和临床管理两部分，本文
2024-10-17
根据现有指南和当前可用数据，本文提出了 82 条建议，以改善和标准化欧洲 CMMRD 患者的护理。这些建议并不具有规定性，可以根据个人决定进行调整。
《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》解读
解读
其它
2024-08-17
现针对该共识核心要点进行解读，旨在方便临床医务人员了解GT的急诊管理，也希望能为我国制定GT诊疗共识提供参考。
2017年4月，英国皇家妇产科医师学院(RCOG)联合英国血友病中心医师组织(UKHCDO)共同发布了妊娠期遗传性出血性疾病的管理指南。该指南是由RCOG与UKHCDO联合发布的第一版指南，其内容涵盖了血友病B和血友病B,血管性血友病,ⅩⅠ因子缺乏，罕见因子缺乏，纤维蛋白原障碍，伯-苏综合征，血小板无力症和其他血小板功能障碍等疾病的临床管理。
2024-03-13
本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释，旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。
2024-03-01
本文主要为遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断、预后、随访和治疗提供指导建议。
