2023-09-01
本文对该通告中的重要数据和观点进行了解读，以便读者了解新一代靶向测序技术对耐药结核病诊断的价值。
2022-12-15
为了完善和规范原发骨肿瘤的分子诊疗技术及临床实践应用的各个环节，进一步推动该技术在临床合理和科学地应用，中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移癌专业委员会药物与精准治疗学组的专家们在系统总结临床及转化医学研究进展
2018-07-10
在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，驱动基因诊断和检测应用需求巨大。但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。因此，我国肿瘤学界履需对当前NGS在临床合理规范的使用进行充分讨论，形成共识子以发布，以指导我国临床肿瘤诊疗中的规范应用。
本文是对2020年ESMO建议的更新，扩大了建议范围，包括晚期乳腺癌和罕见肿瘤患者，如胃肠道间质瘤、肉瘤、甲状腺癌和原发不明的癌症。
现有的这些NGS指南通常侧重检验科室的技术参数标准，尚缺乏可指导NGS检测在实体瘤临床诊疗路径中应用的指南或共识，然而我国NSCLC患者数量庞大，精准治疗药物的可及性高，全面而准确的肿瘤基因诊断结果已
2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
2018-12-26
血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。为推动NGS在血液肿瘤诊疗中的应用，提高诊疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会、中华医学会病
2017-05-15
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
2024-07-15
本文不仅为 NGS 的临床应用提供了实用指导，而且还根据特定的癌症类型系统地分类了可操作的基因。
2023-12-15
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
2023-05-20
宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。
2019-10-16
随着下一代测序技术（NGS）的发展，医学测序的前景发生了迅速的改变，这些检测技术有助于检测骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）的分子特征。本文主要针对靶向深度测序在骨髓增生异常综合征和慢性粒单核细胞白血病中的应用提供指导，对于规范NGS数据的分析、临床解释和报告具有重要意义。
宏基因组下一代测序（mNGS）技术直接针对标本中核酸无偏倚检测病原微生物序列。但是，mNGS需经标本前处理、核酸提取、文库制备、上机测序、数据库比对、报告生成及结果解读等一系列过程，对技术平台及人员素
基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则
指导原则
其它
2024-01-18
为加强医疗器械注册申报和技术审评指导，国家药监局器审中心组织制修定了《基于高通量测序技术的非小细胞肺癌相关基因变异检测试剂临床试验注册审查指导原则》等3项注册审查指导原则，现予发布。
