共查询到5条结果
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
共识
其它
2024-10-15
该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。
中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
指南
其它
2024-04-15
该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。
2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理
共识
其它
2024-03-30
新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。
2023 VWM 联盟和患者倡导者的共识声明：脑白质营养不良白质消失的 2/3 期临床试验的核心方案开发
共识
其它
2023-08-17
脑白质营养不良“白质消失”（VWM）是一种导致神经功能衰退和高死亡率的孤儿疾病。
脑性瘫痪儿童合并营养不良与呼吸道感染相关性的研究
共识
其它
2022-10-15
研究显示从相关性系数来看，脑瘫儿童使用 SGNA 评估结果显示营养不良与下呼吸道感染的相关性明显高于脑瘫分型、GMFCS 等脑瘫临床特征与下呼吸道感染的相关性
