2023-11-24
由于具有诊断和预后价值，细胞遗传学分析在B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的初步评估中具有强制性。本文主要介绍了细胞遗传学在B细胞急性淋巴细胞白血病治疗中的应用，并提出指导建议。
2023-09-17
CA对诊断、预后和治疗选择至关重要。本文主要介绍了细胞遗传学在骨髓增生异常肿瘤（骨髓增生异常综合征）管理中的应用。
2024-03-06
本指南介绍了骨髓肿瘤的遗传异常，需要根据 WHO-HAEM5 进行检测以进行分类，并提供诊断算法。
2023-12-29
本文主要介绍了急性髓性白血病中最常见的细胞遗传学异常的最新进展，并针对细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞／树突状细胞肿瘤管理中的应用提供指导。
2023-02-06
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
2023-03-05
基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前，Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测，即使怀疑是杂合子致病性CO
2023-03-05
本指南的目的是为肾脏病学家和临床遗传学家提供 COL4A3-5 致病性变异相关疾病基因检测和管理的最新建议。
2022-09-27
阿片类药物被广泛用于中度至重度疼痛的治疗，然而其镇痛效果及不良反应存在广泛的个体差异。药物遗传学研究表明，基因多态性与上述个体差异有密切关系，研究较多的为CYP2D6、μ阿片受体（OPRM1）和
2020年2月，欧洲动脉硬化学会(EAS)发布了低密度脂蛋白导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的病理生理学、遗传学和治疗见解声明，本文是第二个讨论低密度脂蛋白和动脉粥样硬化性心血管疾病关系的共识声明。
2023-11-29
获得性克隆染色体异常(CAs)通常被认为与疾病有关。本文主要介绍了细胞遗传学在意义不明的克隆性染色体异常和持续性多克隆B淋巴细胞增多症治疗中的应用相关内容。
自主性醛固酮生产过高代表5-10％的动脉高血压患者的潜在病况，并带来大量的死亡率和发病率负担。 原发性醛固酮增多症的诊断算法是基于荷尔蒙试验（筛查和确认试验），然后进行侧化研究（肾上腺CT扫描和肾上腺
