2024 加拿大临床实践指南：囊性纤维化相关糖尿病

2024 加拿大临床实践指南：囊性纤维化相关糖尿病

Cystic Fibrosis Related Diabetes: a first Canadian Clinical Practice guideline

加拿大糖尿病协会

2024-09-03

囊性纤维化（CF）是一种常染色体隐性遗传病，由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）通道功能障碍或缺失引起。囊性纤维化影响着超过 4000 名加拿大人，对肺部、胃肠道系统、生活质量和寿命有重大影响。营养、物理治疗和呼吸医学方面的创新彻底改变了囊性纤维化的护理方式，并提高了预期寿命。目前的中位生存期为 59.9 年。新的疗法（高效调节剂）有望进一步提高预期寿命。随着年龄的增长，囊性纤维化相关糖尿病（CFRD）变得更加常见，患病率从儿童的 3.6% 上升到 35 岁以上成年人的 58.7%。

CFRD 与 1 型和 2 型糖尿病（T1D 和 T2D）不同。囊性纤维化会导致内分泌和外分泌胰腺功能障碍，CFRD 通常与胰腺外分泌功能不全有关。胰岛素分泌不足是 CFRD 的主要特征，但高血糖也可能由于并发疾病（例如由感染、炎症、类固醇等引发）引起的胰岛素抵抗而发生。CFRD 的危险因素包括年龄、CFTR 突变类型、营养欠佳、肺活量降低、持续炎症、怀孕、女性、频繁的肺部急性加重、胰腺功能不全以及有 2 型糖尿病家族史。除了微血管并发症的风险外，CFRD 还与肺功能加速下降和 / 或体重减轻的风险增加以及线性生长减少和青春期延迟有关。

在 CFRD 的筛查、诊断、治疗和管理方面存在几个不确定的领域，这对临床医生以及患有 CFRD 的患者及其家属来说很重要。事实上，最近的一项调查强调了 CFRD 诊断和治疗的巨大差异。在加拿大囊性纤维化基金会的建议下，成立了一个由临床医生、研究人员和患者合作伙伴组成的多学科小组，以制定基于证据的临床实践指南来解决这些不确定性。人们认识到证据基础将是有限的，一些建议将基于共识，但重要的是将受到受影响个体的价值观和偏好的影响。在此，我们为从业者提供关键建议的总结。完整的指南由囊性纤维化基金会在线发布（https://www.cysticfibrosis.ca/our-programs/healthcare/guidelines-and-standards-of-care），部分章节可作为补充文件获取。