2023 国际共识:Danon病患者的鉴别诊断和管理
2023-10-11 国外心血管相关专家小组(统称) J Am Coll Cardiol 发表于上海
本文回顾了Danon病的鉴别诊断,诊断标准,自然史,管理建议和治疗进展。
中文标题:
2023 国际共识:Danon病患者的鉴别诊断和管理
英文标题:
International Consensus on Differential Diagnosis and Management of Patients With Danon Disease: JACC State-of-the-Art Review
发布机构:
发布日期:
2023-10-11
简要介绍:
Danon病是一种罕见的X染色体连锁显性溶酶体糖原储存疾病,通常由溶酶体膜蛋白酶-2(LAMP2)突变引起,以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主要临床表现。本文回顾了Danon病的鉴别诊断,诊断标准,自然史,管理建议和治疗进展。
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