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Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
听力损失是一种让人衰弱的障碍，能够损伤语言的获得能力，从而导致儿童的残疾以及成年人的孤立。尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57
Eur J Med Genet ：CHARGE综合症中特应性障碍分析
特应性障碍在CHARGE综合症中已有报道，但是流行度和潜在的机制仍旧未知。最近，有研究人员在23名患有CHARGE综合症的病人中进行了特应性障碍回顾性研究，并且研究了其他在CHARGE综合征病人中关于特应性障碍的报道。研究人员还基于性别和CHD7致病性变种的存在，分析了CHARGE综合症中的特应性综合症丰度。研究发现，65%（15/23）患有CHARGE综合症的病人具有致病性的CHD7变异。总的来
