Eur J Med Genet ：CHARGE综合症中特应性障碍分析
2017-12-16 AlexYang MedSci原创
特应性障碍在CHARGE综合症中已有报道，但是流行度和潜在的机制仍旧未知。最近，有研究人员在23名患有CHARGE综合症的病人中进行了特应性障碍回顾性研究，并且研究了其他在CHARGE综合征病人中关于特应性障碍的报道。研究人员还基于性别和CHD7致病性变种的存在，分析了CHARGE综合症中的特应性综合症丰度。研究发现，65%（15/23）患有CHARGE综合症的病人具有致病性的CHD7变异。总的来
特应性障碍在CHARGE综合症中已有报道，但是流行度和潜在的机制仍旧未知。最近，有研究人员在23名患有CHARGE综合症的病人中进行了特应性障碍回顾性研究，并且研究了其他在CHARGE综合征病人中关于特应性障碍的报道。研究人员还基于性别和CHD7致病性变种的存在，分析了CHARGE综合症中的特应性综合症丰度。
研究发现，65%（15/23）患有CHARGE综合症的病人具有致病性的CHD7变异。总的来说，65%（15/23）患有CHARGE综合症的病人患有特应性障碍。在23位患有CHARGE综合症的个体中，22%（5/23）患有食物过敏，26%（6/23）表现出药物过敏，22%（5/23）患有接触性过敏，9%（2/23）患有过敏性鼻炎，22%（5/23）患有哮喘。在他们的研究群体中，患有CHARGE综合症和特应性障碍的男性和女性比例为11：4（P<0.01），并且在患有CHD7致病性变异特应性障碍个体和那些没有CHD7致病性变异的病人之间没有显著的差异。最后，研究人员指出，在他们的CHARGE综合症23名个体中，15（65%）名表现出了特应性障碍，伴随着轻度的男性偏向。
原始出处：
Kong F， Martin DM. Atopic disorders in CHARGE syndrome： A retrospective study and literature review. Eur J Med Genet. 27 Nov 2017.
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