浅谈青少年亨廷顿病
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病，通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者，无论他们现在的年龄如何，都被称为青少年型亨廷顿病（JHD）。
MedSci原创 - 神经发育，疾病机制，青少年亨廷顿病，小儿神经退行性疾病 - 2021-10-22
亨廷顿病(HD)：临床如何规范诊疗？
介绍亨廷顿病的临床表现、诊断标准、鉴别诊断及治疗方法，强调 HTT 基因检测重要性，同时对未来研究方向进行展望。
神经科学论坛 - 亨廷顿病，临床表现，HTT基因 - 2024-09-07
2019 国际指南：亨廷顿病的治疗
2019年7月，欧洲亨廷顿病网(EHDN)联合国家专家小组共同提出了亨廷顿病治疗全球指南，主要目的是规范亨廷顿病的药物、手术以及非手术治疗方案，改善患者的生活质量。
网络 - 亨廷顿病 - 2019-07-30
Acta Neuropathologica: 亨廷顿病脑源性小RNA在幼年小鼠中重现亨廷顿病主要病理特征
进行性运动改变和纹状体中棘神经元（MSNs）的选择性死亡是亨廷顿病（HD）的主要病理特征，HD是由亨廷顿（HTT）基因编码区CAG三核苷酸重复序列扩增引起的一种神经退行性疾病。
MedSci原创 - 亨廷顿病，纹状体，RNA毒性 - 2021-03-13
Lancet Neurol：青年亨廷顿舞蹈症患者疾病生理及临床特征
研究认为，青年CAG重复序列高度扩展亨廷顿患者的疾病特征与低度扩展人群和成年患者存在较大差异，重新区分亨廷顿病亚型十分必要
MedSci原创 - 亨廷顿，CAG重复序列，HG - 2018-09-21
SCIENCE：亨廷顿病会改变人类神经发育
虽然亨廷顿病是一种晚期才会出现表型的神经退行性疾病，但小鼠研究和对无症状突变携带者的神经影像学研究都表明，亨廷顿病可能会影响神经发育。
MedSci原创 - 亨廷顿病，神经发育 - 2020-07-20
AAN 2016：亨廷顿舞蹈症有望得以治愈
亨廷顿舞蹈症(HD)是一种罕见的遗传性疾病,一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。虽然四苯喹嗪是FDA2008年批准治疗亨廷顿舞蹈症的药物，但到目前为止该病没有根本治愈的
MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈症，遗传，IONIS-HTTRx - 2016-02-28
2012AAN 亨廷顿舞蹈症药物治疗指南
Neurology. 2012 Jul 18. - AAN - 2012-07-18
【盘点】亨廷顿舞蹈症近期重要研究一览
亨廷顿舞蹈症作为神经退行性疾病之一，临床主要表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍、精神异常等症状。那么近期亨廷顿舞蹈症研究有哪些呢？
MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈 - 2019-12-28
2019 国际指南：亨廷顿病的治疗
2019年7月，欧洲亨廷顿病网(EHDN)联合国家专家小组共同提出了亨廷顿病治疗全球指南，主要目的是规范亨廷顿病的药物、手术以及非手术治疗方案，改善患者的生活质量。
Front Neurol. 2019 Jul 3;10:710. - 亨廷顿病 - 2019-07-30
干细胞移植有望治疗亨廷顿病
经过5年多潜心研究，复旦大学上海医学院解剖与组织胚胎学系青年教师马丽香在长江学者、复旦大学特聘教授张素春博士指导下，发现了来源于人胚胎干细胞的GABA能神经细胞可以修复运动障碍，对治疗人类亨廷顿病有重要意义 研究发现，亨廷顿病产生原因是由于
复旦大学 - 干细胞移植，亨廷顿病，GABA能神经细胞，人脑神经环路 - 2012-03-22
Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望
在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。这项研究显示了对于亨廷顿氏病发展至关重要的生物途径，研究负责人Beverly L. Davidson博士说：我们的动物结果开启了研发潜在疗法的新希望。
生物谷 - 亨廷顿氏病 - 2015-01-08
2011 亨廷顿病的诊断与治疗指南
中华神经杂志2011年9月第44卷第9期 - 2011-09-01
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