Clin Chem：下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC
由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床，因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而，目前仍缺乏具体的应用或指南
MedSci原创 - 体细胞变异；定量；定性QC - 2020-07-19
Eur Urol Focus：晚期透明细胞肾细胞癌中免疫细胞浸润模式与体细胞变异的关系
免疫检查点抑制剂（ICIs），如nivolumab、ipilimumab、avelumab和pembrolizumab，已经证明可以延长转移性透明细胞肾细胞癌（ccRCC）患者的生存期。在所有的肿瘤类
MedSci原创 - 肾细胞癌，浸润，体细胞变异 - 2021-06-09
Sci Rep：尿液外泌体和游离DNA检测膀胱尿路上皮癌的体细胞变异和拷贝数变异
尿路上皮膀胱癌（UBC）可以通过很多的遗传变异来鉴定。来自尿液的DNA检测是一种非常有前景的用来进行泌尿系肿瘤液体活检的方法。
MedSci原创 - 膀胱癌，外泌体，游离DNA - 2018-10-13
Nature Genetics：揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性：探索遗传变异的新视角
该研究揭示了线粒体DNA变异的突变谱呈现复制链偏差，这表明线粒体DNA复制是主要的突变过程。
生物探索 - 线粒体DNA，DNA变异 - 2024-07-27
Nat Med：透明细胞肾细胞肿瘤中体细胞变异和免疫浸润互作调控对PD-1阻断的响应
PD-1阻断革新了对晚期透明细胞肾细胞癌（ccRCC）的治疗，但是PD-1响应的驱使因子和抵抗因子仍旧不完全清晰。
MedSci原创 - 肾癌，PD-1，体细胞变异 - 2020-05-31
Nat Commun：基于12种癌症类型的多组学数据分析，揭示体细胞结构变异对癌症蛋白质组的影响
研究团队将基于MS的蛋白质组学数据与跨不同癌症类型的WGS、多组学数据相结合，以确定体细胞SV断点模式对附近基因蛋白表达的影响。
测序中国 - 癌症蛋白质组，多组学数据分析 - 2023-10-06
使用分子病理学协会/美国临床肿瘤学会/美国病理学家协会指南评估体细胞变异分类：分子病理学协会的报告2023
评估 2017 年癌症序列变异解释和报告标准和指南的临床实施：分子病理学协会、美国临床肿瘤学会和美国病理学家协会的联合共识建议，确定可能导致的内容 在分类不一致和评估实施障碍方面，分子病理学协会工作组
美国病理学家协会 - 体细胞变异 - 2023-03-10
Sci Rep：IL-32遗传变异体与抗TNF治疗的类风湿性关节炎患者PBMCs离体细胞因子产生相关
基因型依赖的IL-1β生成能够预测依那西普/阿达木单抗的临床反应。这表明IL-32在预测RA治疗反应中发挥着作用。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，IL-32，治疗反应，药物遗传，rs4786370 - 2018-09-20
Blood：单细胞RNA-seq可揭示非整倍体造血细胞的特异性转录本。
癌细胞常发生染色体异常。特定的细胞遗传变异常可用于预测结局，特别是对于血液肿瘤，例如常发生于恶性髓性血液病的7号染色体的单倍体。一直以来，由于缺乏将非整倍体细胞与二倍体细胞区分的标志物，很难在细胞水平研究非整倍体对功能的影响。
MedSci原创 - 单细胞RNA-seq，造血细胞，单倍体 - 2017-10-15
Briefings in Bioinformatics：为肿瘤精准诊断预测提供全新标志物体系，上科大刘雪松团队揭示新型肿瘤基因组DNA拷贝数变异模式
建立了适应原始数据来源广、已知拷贝数变异机制非依赖的、泛癌种适用的CNA模式识别与定量方法，并在不同数据中验证了该方法在癌症分型预后中的实际应用价值。
“生物世界”公众号 - 肿瘤，肿瘤标志物，DNA拷贝数 - 2023-02-23
Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止
通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。
测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11
【盘点】前列腺与遗传研究进展
【1】Cancer Lett：TMPRSS2：ERG基因融合表达能够调控骨标记和增强前列腺癌骨转移成骨细胞表型 前列腺癌具有很强的转移到骨组织的倾向性，并且促进成骨细胞病变。
MedSci原创 - 前列腺，遗传 - 2018-09-25
Sci Rep：病灶间的异质性挑战了分子分型在原发性前列腺癌中的临床使用
前列腺癌是高度异质性的疾病，并且在起始诊断时往往具有典型的多个不同的癌症病灶。前列腺癌的分子分型能够游离的辅助精准的诊断和治疗。在癌症基因组数据库（TCGA）中公开了一个很有前景的分型工具，并基于每个患者的癌症样本成功的对74%的原发性前列腺癌分型，共分成了7组。最近，有研究人员探索了该分型工具的临床使用情况，他们在一个多病灶的背景下对该分型工具进行了测试。研究人员共分析了来自于39名患者的85个
MedSci原创 - 病灶异质性，前列腺癌，分子分型 - 2019-10-03
追踪妇科肿瘤 “蛛丝马迹”：cfDNA/ctDNA 检测在临床决策中的大作用
本综述概述了目前可及的 cfDNA/ctDNA 检测，以及 cfDNA 分析在临床决策和妇科癌症中的作用。
苏州绘真医学 - 液体活检，妇科癌症 - 2024-12-20
二代测序（NGS）肿瘤panel验证指南
为了建立体细胞变异体NGS基因组测试的分析验证最佳实践指南，美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）召集了一个工作组。这些共同共识建议涉及NGS测试开发，优化和验证，包括面板内容选择的建议和测试验证之前进行的优化和熟悉阶段的理由;利用参考细胞系和参考物质评估测定性能;确定每种变异型的阳性百分率协定和阳性预测值;以及最小覆盖深
The Journal of Molecular Diagnostics - 肿瘤，NGS - 2017-03-27
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