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FDA批准<font color="red">下一代</font><font color="red">测序</font><font color="red">基因</font> 技术

FDA批准下一代测序基因 技术

  2月19日，美国药品管理局（FDA）批准了"23 and me"公司发明的，对引起"布鲁姆综合征"（一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病）的主效基因进行检测手段。  这一检测手段主要针对准备生育的人群。如果双亲这一基因都具有"BLMAsh"表型的话，子女就会出现这一症状。一般情况下发生的几率微乎其微，然而，当双亲均为德裔犹太人时，概率上升至1/50000。这

生物谷 - FDA，测序，基因检测 - 2015-02-25

JAMA Neurology：脑脊液<font color="red">下一代</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>技术在肿瘤检测中的应用

JAMA Neurology：脑脊液下一代基因组测序技术在肿瘤检测中的应用

该病例对照研究表明，CSF mNGS的样本体积要求低，不需要保持细胞的完整性，而且最初是用来诊断神经系统感染的，在脑脊液细胞学和/或流式细胞仪检测结果为阴性的患者中，也可检测出CNS恶性肿瘤的遗传证据

MedSci原创 - 脑膜炎，肿瘤检测，元基因组下一代测序 - 2021-12-02

中国有望翘楚<font color="red">下一代</font><font color="red">基因</font><font color="red">测序</font>技术

中国有望翘楚下一代基因测序技术

从癌症筛查到提供个体化治疗，从罕见病到首个基因筛查体外受精（IVF）婴儿诞生，中国在下一代基因测序技术日趋白热化的全球竞赛中表现非凡，大数据和基因组网络仅是其中之一，全球最大基因组机构——华大基因（BGI北京——2012年8月24日，当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿（IVF）在中国湖南省诞生之时，喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。 中国属于出生缺陷

PharmAsia News - 基因治疗 - 2015-03-02

基于<font color="red">下一代</font><font color="red">测序</font>技术的BRCA<font color="red">基因</font>检测流程中国专家共识

基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一

中华病理学杂志,2018,47(6) : - 测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16

专家谈｜精准医疗不仅是<font color="red">基因</font><font color="red">测序</font>，<font color="red">下一代</font>可提前获知患病风险

专家谈｜精准医疗不仅是基因测序，下一代可提前获知患病风险

一是借助患者（或患者肿瘤）的遗传及分子信息确定引发癌细胞的基因变异，再通过靶向药物在适用的情况下灭活癌细胞；二，针对每个患者独特的心理、社会和精神需求提供完整的支持性护理。

澎湃新闻 - 精准医疗，获知疾病风险 - 2017-04-17

Nat Genet：病毒DNA<font color="red">测序</font>助理开发<font color="red">下一代</font>癌症疫苗

Nat Genet：病毒DNA测序助理开发下一代癌症疫苗

这是首次对由病毒引起的大多数癌症类型进行的系统研究，了解感染和癌症类型之间的联系有助于开发可预防其他癌症的疫苗，这无疑为减少癌症在全球的影响开辟了新视野。

生物探索 - 病毒，癌症，HPV - 2020-02-13

临床<font color="red">下一代</font><font color="red">测序</font>的自动化与常规化专家共识

临床下一代测序的自动化与常规化专家共识

针对临床NGS自动化与常规化的建设路径，形成专家共识，给出相关建议，旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用，提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。

中国生物医学工程学报 - 测序 - 2024-01-28

抗癌药物的伴随诊断，<font color="red">下一代</font><font color="red">测序</font>(NGS)扮演何种角色？

抗癌药物的伴随诊断，下一代测序(NGS)扮演何种角色？

在药物临床试验阶段，伴随诊断具有很好的用药指导作用，一方面可以提高治疗的响应准确度；另一方面通过对患者的用药分层预测和识别用药人群，节省患者的用药开支。

生物探索 - 体外诊断，TRK融合癌症，肺癌 - 2015-11-19

ASCO2017：<font color="red">下一代</font><font color="red">测序</font>在乳腺癌治疗中的应用

ASCO2017：下一代测序在乳腺癌治疗中的应用

在这里，研究人员报告了在一系列BC患者中NGS的经验。采用IRB认可的方案，回顾分析了西尔维斯特综合性癌症中心（UMMSOM）接受NGS治疗的治疗的BC患者，同时，收集有关人口统计学，肿瘤特征，基因组突变特征以及随后3个月后靶向治疗效果的数据。

MedSci原创 - 乳腺癌，下一代测序 - 2017-06-07

Clin Chem：<font color="red">下一代</font><font color="red">测序</font>检测体细胞变异的的定量和定性QC

Clin Chem：下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC

由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床，因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而，目前仍缺乏具体的应用或指南

MedSci原创 - 体细胞变异；定量；定性QC - 2020-07-19

Cancer：尿液样本的<font color="red">下一代</font><font color="red">测序</font>：卡介苗治疗非肌肉侵入尿路上皮癌患者的<font color="red">基因组</font>分析新平台！

Cancer：尿液样本的下一代测序：卡介苗治疗非肌肉侵入尿路上皮癌患者的基因组分析新平台！

高危非肌肉侵入尿路上皮癌（HR NMIUC）患者的活组织检查，尤其是原位平坦型尿路上皮癌，经常包含诊断材料的不足或者只有变光的黏膜等问题，这些问题的存在促使了研究人员更深入的大量的基因组分析。最近，研究人员评估了下一代测序（NGS）分析在HR NMIUC病人的尿液细胞学材料中的运用，并尝试去鉴定遗传物质的改变与临床特征和卡介苗（BCG）治疗响应是否村子关联。

MedSci原创 - 尿液，卡介苗，尿路上皮癌，下代测序 - 2017-03-27

HLA：通过<font color="red">下一代</font><font color="red">测序</font>识别和表征新型HLA-B*39:189等位<font color="red">基因</font>

HLA：通过下一代测序识别和表征新型HLA-B*39:189等位基因

使用下一代测序技术对新型HLA-B*39:189等位基因进行了表征，该序列于2022年1月被世界卫生组织（WHO）命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。

MedSci原创 - 人类白细胞抗原，基因测序 - 2023-05-01

基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一

中华病理学杂志,2018,47(6) :401-406. - 下一代测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16

研究发现父亲肥胖基因会遗传下一代

日前，美国俄亥俄大学的科学家发现，公老鼠过去被喂以高脂肪食物变胖后，下一代继续成为“肥”鼠的机率也会提高。研究人员认为，基因扮演着重要角色，而且这种发生在动物身上的结果，也同样会发生在人类身上。

生物360 - 肥胖，父亲，基因，遗传 - 2013-06-19

Covaris推出96 oneTUBE-10 AFA Plate，改进下一代测序工作流程

美通社 - 2017-11-16

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