ELANE基因突变导致先天性中性粒细胞减少症1例
患者，男，23岁，因“反复感染伴中性粒细胞减少20余年”入院。患者出生后2周即出现脐炎，后伴支气管肺炎、口腔溃疡、肛周溃疡反复发作（每年发作10～12次），抗感染治疗后可好转。
中华血液学杂志 - 先天性中性粒细胞减少症 - 2024-01-29
Blood：SRP54基因突变可导致重度先天性中性粒细胞减少症！
中心点：在先天性中性粒细胞减少症患者中检测到SRP54突变。SRP54突变诱导ER应激和与凋亡相关的自噬。摘要：先天性中性粒细胞减少（CN）是一种罕见的异质性遗传病，约25%的患者无已知的遗传缺陷。
MedSci原创 - SRP54，先天性中性粒细胞减少，早幼粒细胞成熟障碍 - 2018-06-19
Eur Arch Otorhinolaryngol：中性粒细胞与淋巴细胞比例在先天性突发感觉神经听力损失中的预后价值调查
先天突发性感觉神经性听力损失（ISSNHL）的病因学、治疗和预后到目前仍旧不确定，尽管已经有了充分的调查。
MedSci原创 - 听力损失，细胞比例，预后 - 2020-03-27
BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标
先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。
网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。在早期报道中，由于无法及时进行血小板输注及造血干细胞移植（HSCT）等相关治疗，多数患儿最终发展为骨髓衰竭而死亡。近年来随着对该病发病机制的深入研究及HSCT的广泛开展，许多患儿已得到成功救治。
中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17
J Intern Med：不可忽视的中性粒细胞减少
当绝对血中性粒细胞计数（ANC） <1.5 G/L时，定义为中性粒细胞减少，这种现象的出现可能伴随多种疾病。目前，在常规、完整的血细胞计数检测中发现中性粒细胞减少，其临床意义是什么？我们利用基层医疗资源，分析了超过370 000名个体的数据，评估一些先前确认的条件和中性粒细胞减少症识别4年内的全因死亡率之间的关系。通过丹麦全国健康登记的实验室数据进行匹配。
MedSci原创 - 中性粒细胞，减少，病毒 - 2016-09-28
Cureus：严重中性粒细胞减少症Graves病的治疗
新诊断的甲状腺功能亢进症中的严重中性粒细胞减少症是一个诊断和治疗难题，因为如果中性粒细胞绝对计数(ANC)<1×109/L就不能开始使用抗甲状腺药物(ATDS)。
MedSci原创 - Graves病 - 2022-03-05
Cureus：严重中性粒细胞减少症Graves病的治疗。
1835年，爱尔兰医生罗伯特·詹姆斯·格雷夫斯(Robert James Graves)首次描述了格雷夫斯病(Graves‘disease，GD)
MedSci原创 - Graves病 - 2022-03-09
NEJM：先天性巨细胞病毒感染-病例报道
先天性CMV感染可以是无症状的，或者症状可以包括生长受限、血液疾病和感觉神经发育障碍，其严重程度从轻微到严重。
MedSci原创 - 先天性巨细胞病毒感染，发育迟缓，癫痫 - 2018-09-27
Circ Res：先天性心脏病的细胞疗法概述
医疗和导管干预以及进行复杂手术治疗儿童先天性心脏病（CHD）的巨大发展导致越来越多的患者存在与发病率和死亡率相关的多种长期并发症。
MedSci原创 - 先天性心脏病，细胞疗法 - 2017-04-17
Circulation：干细胞治疗先天性心脏病的研究现状！
先天性心脏病（CHD）是一种最普遍和异质性的先天性异常疾病。目前，虽然手术仍然是金标准的治疗方式，但是干细胞疗法已经成为一些类型CHD的补充或替代治疗选择。近期，一项发表在杂志Circulation上的研究介绍了现有的已发表的证据和正在进行的以干细胞为基础的治疗策略的实施研究工作。
MedSci原创 - 干细胞，先天性心脏病 - 2017-12-14
Blood：先天性血栓性血小板减少性紫癜患者特征与治疗
研究对先天性血栓性血小板减少性紫癜患者基因突变与临床表型的相关性进行了研究，预防性治疗可显著降低患者终末器官损伤风险
MedSci原创 - 先天性血栓性血小板减少性紫癜，cTTP，ADAMTS13 - 2019-04-13
与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症
2023-03-31
Int J Epidemiol：叶酸补充可降低国人先天性肢体减少缺陷的风险
我们在中国一个大样本人群中评估了补充FA对先天性肢体缺陷的预防效果。提取该大样本队列研究数据以评估FA补充对出生缺陷的影响。记录了20个完整孕周的所有分娩，包括活产，死产和妊娠终止，以及所有结构先天性异常，无论孕周如何。纳入的中国北方和南方的妇女中，共有247831例单胎活产，分娩年龄为20-42周，FA摄入量信息完整。
MedSci原创 - 2019-07-19
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