Neurology：雷诺嗪可改善先天性肌强直症状

研究发现，雷诺嗪对于先天性肌强直患者表现出良好的耐受性和症状缓解作用。进一步的临床研究即将开展

MedSci原创 - 先天性肌强直，雷诺嗪，肌电图 - 2017-07-16

Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异

巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。

网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

Neurology：先天性肌病与Triadin敲除综合征有关

人类Triadin缺失可以导致先天性肌病，其与肌浆网的组件发生病理改变有关。为什么只有一些Triadin缺失的患者发展成骨骼肌疾病表型仍然是一个悬而未决的问题。

MedSci原创 - 先天性肌病，Triadin敲除综合征 - 2017-02-16

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

护理思维与实践：先天性心脏病术后并发膈肌麻痹

超声心动图诊断为先天性心脏病，室间隔缺损，主动脉缩窄。入院后行先天性心脏病复杂畸形手术。本病例将对先天性心脏病术后如何护理、患儿是否存在膈肌麻痹的诊断以及护理中的注意事项进行详细阐述。

心血管病临床护理思维与实践 - 先天性心脏病，并发症，护理 - 2017-08-01

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

Neurology病例：先天性肌张力障碍-半侧中脑萎缩综合征

本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍（mirror dystonia）有助于诊断。

神经科病例撷英拾粹 - 先天性肌张力障碍，半侧中脑萎缩综合征 - 2023-10-26

先天性喉裂诊疗专家共识

中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

NEJM：先天性膈疝 -病例报道

先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。右侧的缺陷，表现为肝脏进入胸腔，采用膈肌修补进行治疗，并需要进行高频率通气、体外膜氧合以及发生死亡的概率要比左侧的缺陷要高。

MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26