Science：抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗？
发现、并且开发出一款新型药物是一项非常艰辛的工作，这需要先在实验室（bench）里找到与某种疾病，比如肿瘤相关的分子异常，然后对这种异常分子的功能进行研究，再根据这个异常的分子设计、开发出一款相应的药物，最终通过临床试验的验证才能让这款新药走向临床，走进病人的床边（bedside）。这也就是一个标准的从试验台到病床的流程。很少有反过来（从病床边向试验台）的情况出现，即根据一大群患有同样疾病的患
Lifeomics - 抗癌药物，免疫缺陷症 - 2013-12-05
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标
先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。
网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12
FDA批准Xembify治疗原发性免疫缺陷
Grifols是一家全球领先的血浆衍生药物生产商，近日宣布，其新的20％皮下免疫球蛋白Xembify®已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的批准用于治疗原发性免疫缺陷。
m - Xembify，原发性免疫缺陷，免疫球蛋白 - 2019-07-05
深圳确诊国内首例XMEN免疫缺陷病
孩子出生后出现反复感染或重症感染，接种疫苗后出现严重不良反应等可能是患有先天性免疫疾病，建议尽快确诊和治疗。记者从深圳儿童医院获悉，近日，该院临床免疫团队历经半年成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN），经过基因检测确诊后症状明显好转已出院。一名来自粤西茂名地区的3岁患儿，两岁半时因自身免疫性溶血性贫血发病，同时合并反复呼吸道感染及EB病毒感染。患儿起初在深圳儿童医院血液科进
健康界 - 深圳，XMEN免疫缺陷病，儿童医院 - 2017-08-24
Cell：自闭症或与触觉缺陷有关
自闭症可能不只是大脑疾病。社交能力可能位于皮肤的深处。日前对小鼠进行的一项研究显示，自闭症或相关疾病患者表现出的社交障碍及高度焦虑可能在一定程度上缘于皮肤触觉神经的损伤。美国《细胞》杂志近日发表的一项研究提出，一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症一般被认为是一种大脑疾病，通常表现为沟通技巧和社会互动中的重复行为和缺陷。但大多数自闭症患者还拥有被改变了的触觉——他
中国科学报 - 自闭症，基因工程，触觉系统 - 2016-06-30
Science：自闭症背后的遗传缺陷
他们重点研究了一种基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），该基因突变会影响大脑和生殖系统，导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。
生物探索 - 遗传缺陷，蛋白质表达，遗传病 - 2018-08-21
AGING CELL：免疫细胞更新逆转老年认知缺陷
小胶质细胞是大脑的常驻免疫细胞，可以通过对集落刺激因子1受体（CSF1R）的药理学抑制来消除。撤回CSF1R抑制然后刺激小胶质细胞再增殖，可以有效地取代小胶质细胞室。
MedSci原创 - 小胶质细胞，神经，衰老 - 2018-10-15
Science揭示：自闭症背后的遗传缺陷
遗传信息存储在DNA分子中，后者紧密绑定于细胞核中，类似于一份“指令清单”。在蛋白表达过程中，RNA充当着“跑步者”的角色，负责将特定的DNA代码从细胞核带至细胞质中蛋白质制造的地方。
生物探索 - 自闭症，遗传缺陷 - 2023-02-19
艾滋病病毒“弃恶从善”可助治疗免疫缺陷
艾滋病病毒因会破坏人体免疫系统而“臭名昭着”。不过，一个研究团队正尝试将它改造为一种“有益无害”的载体用于基因疗法，帮助免疫缺陷患者恢复免疫功能。
新华社 - 艾滋病病毒，治疗，免疫缺陷 - 2019-04-20
Plos Biology：灵长类在免疫缺陷病毒前的挣扎
这些多肽通常会被人体细胞的组织相容性复合物（MHC）结合在细胞表面，而将有体外微生物入侵的信息传递给T淋巴细胞，接着就是这些被入侵的细胞会被标记然后被免疫系统清除。作为人体天然抗病毒免疫的第一道防线，这些MHC蛋白想
生物谷 - 免疫缺陷病毒，灵长类，MHC蛋白 - 2015-06-23
欧盟CHMP支持批准Hyqvia用于免疫缺陷症儿科患者
生物制药公司Baxalta近日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）支持批准扩大HyQvia（人正常免疫球蛋白(10%)，重组人透明质酸酶）适应症，用于免疫缺陷症儿科患者此前，HyQvia已于2013年获欧盟批准作为一种替代疗法用于原发性和某些继发性免疫缺陷症成人患者。 HyQvia由人正常免疫球蛋白（immunoglobulin，IG，10%
不详 - 免疫缺陷 - 2016-05-04
细胞免疫缺陷疾病
免疫，风湿免疫 - 2023-01-18
NEJM：抗干扰素-γ自身中和抗体与艾滋病样免疫缺陷症相关
Browne博士等人发现，抗干扰素-γ自身中和抗体与亚洲艾滋病样免疫缺陷症有关，他们的论文发表于国际权威杂志NEJM 2012年8月23日在线版上。
丁香园 - 抗干扰素-γ自身中和抗体，艾滋病，感染 - 2012-08-30
2014 美国免疫缺陷基金会：免疫缺陷患者及其接触者接种活病毒细菌疫苗推荐意见
The present uncertainty of which live viral or bacterialvaccinescan be given to immunodeficient patients and the growing neglect of societal adherence to routine immunizations has prompted the Medical
J Allergy Clin Immunol. 2014 Apr;133(4):961-6. - 疫苗 - 2014-02-28
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