【论著】| 肺腺癌中可变剪接调控因子KHSRP调控的差异剪接基因分析
考虑到KHSRP对可变剪接的可能调控作用，本研究旨在研究KHSRP对下游差异可变剪接基因的调控，以确定KHSRP是否通过调控下游基因可变剪接促进肺腺癌进展。
中国癌症杂志 - 肺腺癌，KHSRP - 2023-08-21
Science发表首个人类剪接体图谱，揭示RNA剪接交叉调控的复杂网络
西班牙 CRG 研究人员耗时 10 余年绘人类剪接体图谱，揭示剪接体调控等机制，包括敲低剪接因子影响等，为癌症等疾病治疗策略提供见解，强调其对转录水平治病及新药设计的重要性。
测序中国 - RNA剪接，剪接体图谱 - 2024-11-19
典型病例分享 || 乳腺胶原小体病
乳腺胶原小体病是一种少见的良性病变,由乳腺导管和/或腺泡上皮及肌上皮细胞增生,并产生丰富的基底膜样物质,形成一种胶原小体样结构。
病理小贴士1973 - 乳腺胶原小体病，左乳病变 - 2023-11-30
NLRP3炎症小体与玫瑰痤疮
NLRP3炎症小体是目前炎症性及免疫性疾病的研究热点，进展迅速，然而，目前NLRP3炎症小体及其信号通路在玫瑰痤疮中的激活和调控机制尚不完全清楚，可能为玫瑰痤疮的治疗提供新的思路和治疗靶点。
海龙话皮 - 玫瑰痤疮，NLRP3炎症小体 - 2024-01-13
Nature：如山铁证——衰老与RNA剪接的关系
如今，由哈佛陈曾熙公共卫生学院组建的研究小组首次显示出了细胞这一“机器”的核心组件——RNA剪接，它是剪切和拼接RNA分子的过程。而这一核心组件与细胞和人体的衰老有着重要关系。
生物360 abby - 衰老，RNA剪接，关系 - 2016-12-09
Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常
美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）和包括Joubert综合征在内的几种综合征疾病，采用剪接体介导的前mRNA反式剪接策略，在体外细胞系中和体内小鼠模型中对CEP290进行编辑，证明有效。
MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20
一根棒状小体引发的“血案”
1 概述 白血病是由于造血系统中某一系列细胞的异常肿瘤性增生，外周血白细胞存在量或者质的异常，红细胞和血小板数目减少，因而导致贫血、出血、感染等临床表现。相关检查包括血象、骨髓象、细胞化学、免疫血检查、染色体和基因改变。目前的治疗方案为化疗、骨髓移植。古人云：良医者，常治无病之病，故无病。倘若注重预防，不忽视不利的因素，那么，这种结果是不是可以避免呢？
检验医学网 - 检验，医学知识，血液 - 2018-11-15
Immunity：DNA损伤修复酶调节炎症小体激活机制
Ataxia-telangiectasia mutated (ATM)激酶是一类关键的DNA双链损伤修复机制的组成元件。在人体中，ATM的缺失会导致毛细血管扩张（ataxia telangiectasia，AT），这一疾病容易恶化导致出现神经退化、癌症病发、早衰、放射敏感以及代谢与免疫紊乱等症状。AT患者临床上会出现炎症反应。最近研究表明ATM的缺失引起的DNA的损伤能够导致DNA向胞浆中泄露
生物谷 - DNA - 2016-07-20
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变，这些残基对疾病的潜在作用尚未
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Sci Rep：mRNA剪接相关基因的变异与肺癌相关！
mRNA剪接是调节mRNA表达的重要机制。这个过程的异常调节可能导致肺癌的发生。近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性（SNPs）。
MedSci原创 - mRNA，剪接，肺癌 - 2017-03-19
Adv Sci：杭州师范大学陈健翔团队发现SNRPD2是肝细胞癌中剪接体程序的关键剪接轴
该研究中，SNRPD2 （PD2）被发现是HCC中最高调的Sm蛋白，并作为癌基因发挥作用。
iNature - 肝细胞癌，SNRPD2 - 2024-07-19
炎症小体和儿童自身免疫性疾病有关系？
大量文献已表明基因与环境之间失调的相互作用会导致人类自身免疫性疾病。
MedSci原创 - 自身免疫，炎症小体，自身炎症，病原体相关分子模式，小儿风湿病 - 2021-12-15
NEJM：Auer小体-案例报道
这种形式的白血病与弥散性血管内凝血的发生有关，这种风险可以通过全反式维甲酸的早期治疗来减轻。该患者完成全反式维甲酸和三氧化二砷诱导和巩固治疗，并在后续10个月后在分子层面上得到了完全的缓解。
MedSci原创 - Auer小体，白血病，APL - 2017-05-25
撰写SCI文章的个人小体会分享
1. Introduction：Introduction是外刊文章最难写的部分之一(另外就是Discussion)。中文文章的缺陷就在于Introduction没有内涵，过于简单，没有真正体现论文的研究起初和创新要素。外刊论文对于Introduction的要求是非常高的，一个好的Introduction相当于文章成功了一半。所以大家应该在Introduction的撰写上下功夫。要写好Intro
MedSci原创 - 撰写，SCI - 2013-11-21
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