BMJ：皮肤卟啉病——病例报道
BMJ：皮肤卟啉病——病例报道女性患者，64岁，皮肤上存在紧张性疼痛性水疱，病史为2年，病损局限于双侧手背。使用类固醇药物治疗后症状并未有所改善。皮肤活检、尿检以及血液测试确诊为迟发性皮肤卟啉病。迟发性皮肤卟啉病非常罕见，其发病率为1/200000，很容易误诊。需要与多种疾病进行鉴别诊断，主要包括疱疹性湿疹，大疱性类天疱疮以及接触性变态反应。如果皮肤起疱发生于太阳照射部位，则应怀疑此病，与光敏性，
MedSci原创 - 2016-02-19
2024 实践建议：卟啉病的生化和基因诊断
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
Liver Int - 卟啉病 - 2024-07-03
特别关注｜急性肝卟啉病的治疗进展
本文将对AHP的治疗进行概述，并对新疗法及其研究进展进行重点阐述，期望为医务人员对该病治疗提供参考。
临床肝胆病杂志 - 血红素，急性肝卟啉病 - 2024-05-13
2022 循证共识指南：红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断和管理
红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病是汉奸的遗传性光损伤，本文主要针对红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断、检测以及治疗提供遵循共识指导。
J Am Acad Dermatol - 红细胞生成性原卟啉症，X连锁原卟啉病 - 2023-05-03
关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”：已启动MT-7117全球III期临床试验
三菱田边制药株式会社今日宣布，已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体（MC1R）激动剂]的全球III期临床试验，旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。
MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症，MT-7117 - 2020-06-15
FDA批准Alnylam的RNAi疗法givosiran治疗罕见遗传病——急性肝卟啉症
美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Alnylam Pharmaceuticals 公司的givosiran用于治疗患有急性肝卟啉症的成年患者，这是一种遗传性疾病，患者的血红素生成过程中形成有毒的卟啉分子结合血液中的氧气
MedSci原创 - FDA批准，Alnylam，RNAi疗法，givosiran，遗传性罕见病，急性肝卟啉症 - 2019-11-23
红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理的循证共识指南
Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理
J Am Acad Dermatol . - 罕见病，红细胞生成性原卟啉症，卟啉症 - 2022-08-31
急性卟啉症的关键术语和定义：欧洲卟啉症网络领导的国际德尔菲共识的结果
就描述急性卟啉症的 9 个重要术语的定义达成一致代表了卟啉症社区向前迈出的重要一步。它将有助于更准确地比较卟啉症中心和临床试验的结果，并为制定循证临床指南提供强有力的框架。
Journal of Inherited Metabolic Disease - 急性卟啉症 - 2023-04-24
神经科临床病例讨论：早期妊娠-游走性腹痛-脑出血-基因检测-卟啉病
患者女，24岁，因“停经1个月余，反复腹痛9d，昏迷2d”入院。入院9d前患者进食海鲜后出现下腹部痛，呈阵发性绞痛，为游走性，每半小时发作1次，伴呕吐和解水样便，至当地医院就诊，查人绒毛膜促性腺激素（HCG）21.44U/L，子宫附件B超确认宫内妊娠单活胎，逐转来我院急诊，腹部B超未见异常。2d前突然出现昏迷，呼之不应，急查头颅CT示颅内出血（图1）。急诊行“开颅右侧颅内血肿清除+去骨瓣减压术”，
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - 早期妊娠，游走性腹痛，脑出血，基因检测，卟啉病 - 2019-12-29
2023 AASLD循证共识指南的患者友好型摘要：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症中原卟啉症相关肝功能障碍的诊断和管理
本文将总结卟啉病联盟和罕见病临床网络提出的共识指南的选定部分，以易于阅读的格式供患者及其护理人员使用。
AASLD官网 - 卟啉病 - 2024-06-12
NEJM：Givosiran治疗急性间歇性卟啉症
Givosiran治疗可降低急性间歇性卟啉症患者发病率
MedSci原创 - givosiran，急性间歇性卟啉症，ALAS1 - 2020-06-11
【今日分享】美国急性肝性卟啉病诊断和治疗临床实践专家共识解读
本文摘译其摘要、12 条最佳实践意见和全文总结,以供临床参考。限时免费分享，点击立即下载。
网络 - 急性肝性卟啉病 - 2024-07-24
靶向RNA干扰疗法能有效减少卟啉症发作
急性肝卟啉症（Acute Hepatic Porphyrias，AHP）是一种罕见的代谢紊乱，主要是常染色体显性遗传，由负责血红素合成的八种酶之一的遗传突变引起。急性肝卟啉症包括若干亚型：急性间歇性卟啉症（acute intermittent porphyria， AIP），遗传性卟啉病（hereditary coproporphyria， HCP）和斑驳卟啉症
药明康德 - RNA干扰，卟啉症 - 2017-06-02
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