中国1000万新生儿原发性肉碱缺乏症筛查
本研究提供了关于中国人群PCD的重要流行病学见解，对指导未来针对PCD的新生儿筛查工作具有重要意义。
MedSci原创 - 新生儿原发性肉碱缺乏症 - 2024-07-19
Clinica Chimica Acta：浙江省340万新生儿原发性肉碱缺乏症的筛查结果如何？
已在许多新生儿筛查(NBS)项目中开展原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的检测，但国有关于新生儿原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的大规模研究报道非常少。
MedSci原创 - 新生儿原发性肉碱缺乏症 - 2020-06-24
Clinica Chimica Acta：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的临床及分子特征
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种发生于SLC25A20基因突变的罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传疾病。
MedSci原创 - 临床及分子特征 - 2019-09-22
BioEssays：儿童自闭症与肉碱缺乏有关？
来自贝勒医学院的arthur beaudet博士在观察了多年自闭症患者的临床和基因表现并在动物模型实验的基础上提出，肉碱和营养缺乏可能引发轻度自闭症。如果这一推测被证实，将可以通过补充肉碱避免10%—20%儿童患自闭症。
Medical Xpress - 自闭症，肉碱 - 2017-07-17
早发性难治性癫痫：警惕CDKL5缺乏症（CDD）
本文介绍发育性癫痫性脑病（DEE）中常见的 CDKL5 缺陷型脑病（CDD）相关内容，包括其发病机制、临床特点、诊断方法、治疗药物及中国专家共识建议等，为了解和应对该疾病提供全面信息。
神经科学论坛 - CDKL5缺乏症，发育性癫痫性脑病 - 2024-12-01
2021 JDA指南：皮脂缺乏症的管理
2021年12月，日本皮肤病协会(JDA)发布了皮脂缺乏症的管理指南英文版。本文主要针对皮脂缺乏症的管理提供指导建议，共包括6个决策要点。
J Dermatol - 皮肤疾病，皮脂缺乏症 - 2022-01-05
2023 BSSM指南：男性成人睾酮素缺乏症
男性成人睾酮素缺乏症（TD）的诊断和管理具有挑战性，本文主要针对男性成人TD的诊断和治疗提供循证声明。
World J Mens Health - 睾酮素缺乏症 - 2023-03-10
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21
2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22
Crit Care：败血症危重患儿维生素A缺乏症
由此可见，脓毒症患儿的维生素A缺乏症患病率很高。维生素A缺乏可能是脓毒症危重患儿死亡率的标志。
MedSci原创 - 败血症，危重患儿，维生素A缺乏症 - 2019-08-12
成人生长激素缺乏症诊治指南解读
作者：解放军第二炮兵总医院 李全民 AGHD常不典型，临床关注度低 临床上对成人生长激素缺乏症（Adult Growth Hormone Deficiency，AGHD）的关注度不够，原因主要有两点
国际糖尿病网 - 生长激素 - 2015-11-24
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
BMJ：容易发生误诊的铜缺乏症
铜是人体的必需元素，铜元素缺乏会引发严重神经功能障碍和血球减少等疾病。但是在临床实践中，临床医生却容易误诊铜缺乏症。英国皇家普雷斯顿医院神经内科和曼彻斯特大学的学者对铜缺乏症的诊断和治疗进行了详细描述，本文近期发表在 BMJ 杂志上。1. 何谓低铜血症？
丁香园 - 铜缺乏症，血球减少，神经系统功能障碍 - 2014-07-31
2018 AUA指南：睾酮素缺乏症的评估和管理
2018年3月，美国泌尿外科学会(AUA)发布了睾酮素缺乏症的评估和管理指南，近年来睾酮检测和处方量增加了近两倍，本文主要针对睾酮素缺乏症的评估以及睾酮治疗的安全性和有效性提出了指导建议，内容包括：睾酮素缺乏的诊断
J Urol. 2018 Mar 27. - 睾酮素缺乏症 - 2018-04-07
选择性IgA缺乏症合并贾第虫感染
病例简介 入院情况 患者男性，41岁，因腹泻、消瘦1年余于2015年10月入院。入院前1年夏天(6月及7月)均因不洁饮食后出现黄糊状稀水便，10余次/日，<1000ml/d，伴里急后重，否认发热、呕吐、腹痛及黏液脓血便。当地医院查大便潜血(OB)(+)，便中红细胞(RBC)、白细胞(WBC)均(-)，大便培养未检出阿米巴、沙门氏菌、真菌;血尿常规、肝肾功、凝血、血肿瘤标志物、抗核抗体谱1
中国医学论坛报 - IgA缺乏，贾第虫 - 2016-03-06
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