原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）
网络 - 2023-10-23
Neurology病例：SGCE肌阵挛-肌张力障碍：一种遗传性运动障碍
SGCE肌阵挛-肌张力障碍是一种常染色体显性遗传病，表现为肌阵挛和/或肌张力障碍的组合。肌阵挛累及手臂和颈部肌肉。
神经科病例撷英拾粹 - 肌张力障碍，遗传性运动障碍，SGCE肌阵挛 - 2023-03-05
BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道
患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。
MedSci原创 - 遗传性多发性骨软骨瘤，MRI - 2016-09-14
Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。研究人员从芬兰北部突发性心源性猝死的4031位个体获得尸检组织，在其中145位中仅有PMF这一结构发现。
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
遗传性多发性外生骨疣伴颈髓压迫1例
患者，男，29岁，因左侧肢体无力7年，加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊。7年前无明显诱因出现左侧肢体无力，以下肢为重，起步及迈步时自觉下肢沉重，手部精细活动受限，同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感，无大小便障碍，就诊于当地医院后行X线检查被诊断为股骨和肱骨骨软骨瘤，曾于2007年接受左股骨和左肘截骨。然而，不适感并没有得到缓解，术后下肢症状无明显改善，当时没有进行随访和进一步治疗
中国骨伤 - 遗传性，多发性，外生骨疣，颈髓压迫 - 2019-06-24
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
2023-09-11
LANCET NEUROL：苍白球刺激治疗原发性肌张力障碍
原发性肌张力障碍的严重型很难用药物控制。一个多中心对照研究证实了苍白球神经刺激对原发性全身性或局灶性肌张力患者的安全性和有效性。德国科尔的Christian-Albrechts大学神经科的Jens Volkmann博士等人对这项研究的研究对象延长随访时间5年发现：延长随访时间的结果依然支持苍白球刺激治疗严重原发性肌张力障碍的安全性和有效性，可推荐作为药物治疗效果不佳的严重全身性或局灶性肌张力障
LANCET NEUROL - 苍白球，肌张力障碍，Neurology，Lancet，苍白球刺激，神经电刺激 - 2012-12-12
2011EFNS 原发性肌张力障碍的诊断和治疗指南
European Journal of Neurology2011, 18: 5–18 - 2011-01-01
2015 遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识
目前为止，中国尚未发布过有关遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗的纲领性文件但这类患者在中国人数可观，目前诊断与治疗尚不规范，有必要出台适合我国国情并尽量与国际接轨的指导性文件因此，在《中华心血管病杂志》编辑委员会的倡议下，联合中国心律学会组织国内该领域的专家撰写了此遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识，希望对全科医生、心内科医生的临床工作起到指导作用该共识参照上述国际该领域的指导性文
中华心血管病杂志.2015,43(1):5-21. - 心律失常 - 2015-01-20
Hum Reprod Update：原发性卵巢功能不全的遗传学研究
背景：原发性卵巢功能不全（POI）具有明显的异质性，但具有显著的遗传性。目前确切致病基因的鉴定具有挑战性，有许多发现不可复制，所以需要有研究能够及时得概述目前所取得的进展、框架的争论和预测POI遗传学未来的方向。方法：对PubMed 和 Google Scholar数据库进行检索，寻找2015年5月前发表的关于POI的遗传病因学研究的原创文献，研究包括染色体分析、候选基因筛选和全基因组研究。筛选出
MedSci原创 - 原发性卵巢功能不全，卵巢早衰，染色体异常，基因突变，全基因组关联研究，全基因组测序，下一代测序 - 2015-10-30
遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
遗传改变 HME是常染色体显性遗传病，约62％的患者有阳性家族史，目前已分离出2个相关基因：EXT1和EXT2，二者均为抑癌基因。欧美国家有研究发现，约90%的HME患者可检测出EXT1或EXT2基因突变，且EXT1突变与严重表型的相关性似乎大于EXT2及突变未检出者。
现代医药卫生 - 多发性骨髓瘤，遗传，基因 - 2014-09-11
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