影像诊断 | 颅内静脉窦七大发育变异！

上矢状窦前 1/3 未发育和发育不全是常见的变异，表现为上矢状窦前部缺如，由几条表浅皮质引流静脉在靠近冠状缝处汇合成上矢状窦。

影像诊断与科研 - 颅内静脉窦，发育变异 - 2024-01-19

Stroke：椎基底动脉扩张冗长不单单是发育变异那么简单！

2005 年，Caplan 对 VBD 的概念进行了修订，取代了既往“椎基底动脉系统迂曲”、“椎基底动脉延长扩张”、“巨大延长的动脉瘤畸形、动脉变异及梭形动脉瘤”等术语。

MedSci原创 - 椎基底动脉扩张冗长，小血管病，年轻人 - 2017-08-02

超声诊断先天性左肝发育异常并多器官解剖变异1例

患者女，51岁。回族，出生并长期生活在农村，与羊有密切接触史，否认接羔，宰杀史，否认饮用生牛奶，及食用生肉类食品史，既往无病毒性肝炎、肺结核、高血压、糖尿病等病史，2017年7月30日以“全身关节游走性疼痛2个月，加重20d”收住入院。查体：腹部未见明显异常，检验结果显示：血培养阳性（布鲁氏杆菌属某种），TBPT （虎红凝集实验）：（＋），SAT布鲁氏杆菌病抗原滴度）：1∶200（＋＋），谷丙转氨

中国超声医学杂志 - 超声诊断，先天性，左肝，发育，异常，多器官，解剖变异 - 2018-11-29

严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！

JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓

MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26

Science：结合大规模并行分析与深度学习技术，创建发育中人类大脑皮层调控元件及变异的图谱

利用大脑类器官和大规模并行报告分析法，绘制了人类大脑神经元发育中功能性基因调控元件和变异的“基因图谱”。

测序中国 - 精神疾病，基因图谱，大脑类器官 - 2024-06-23

Pediatr Res：双特异性磷酸酶（DUSP）基因变异可预测支气管肺发育不良患者的肺动脉高血压

支气管肺（BPD）患者的肺动脉高压（PH）是由血管收缩和（或）血管重塑导致的，而血管重塑可受丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）调控。MAPKs被双特异性磷酸酶（DUSPs）停用。我们假设DUSP基因中的单

MedSci原创 - 2020-04-04

X线诊断要点丨软骨发育不全、脊柱骨骺发育不良、半肢骨骺发育异常

太详细了，值得收藏学习！

熊猫放射 - 软骨发育不全，脊柱骨骺发育不良，半肢骨骺发育异常 - 2021-10-28

Pediatrics：儿童早期身高发育同语言及运动发育相关

研究人员旨在发现出生前，幼儿早期和幼儿晚期这3个时期，儿童4个主要部分发育和线性身高增长之间关系的定量评价方式。

MedSci原创 - 2016-07-31

周大明解读：南部非洲耐药结核病患者中出现群体水平的贝达喹啉和氯法齐明耐药相关变异：表型和系统发育分析

2021-11-11

刘莉解读：南部非洲耐药结核病患者中出现群体水平的贝达喹啉和氯法齐明耐药相关变异：表型和系统发育分析

2021-11-11

男性乳房发育症

男性乳房发育症（Gynecomastia），医学上是指男孩或成年男性的乳房异常发育现象。目前认为所有的男性乳腺发育都是由于雌激素分泌增多或雄激素/雌激素比值降低或对雌激素敏感度增强所致。

中国超声医学 - 乳房发育，男性，荷尔蒙 - 2019-07-18