变异位点相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2<font color="red">变异位</font><font color="red">点</font>携带者前列腺癌风险研究

Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2变异位点携带者前列腺癌风险研究

BRCA1和BRCA2变异位点与前列腺癌风险相关，但是大规模的风险评估是基于回顾性的研究。最近，有研究人员评估了BRCA1和BRCA2变异位点的相对和绝对PCa风险，并加入了年龄、家族历史和变异位点来对风险进行修正。研究是一个前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）变异携带者。研究发现，16名BRCA1携带者和26名BRCA2携带者在跟踪调查期间诊断为PCa。BRCA

MedSci原创 - 前列腺癌，变异位点，相关性 - 2019-09-29

Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接<font color="red">变异位</font><font color="red">点</font>报道和MYO15A<font color="red">变异</font>谱分析

Clin Med Insights Case Rep：感觉神经性耳聋患者中MYO15A新剪接变异位点报道和MYO15A变异谱分析

最近，有研究人员通过临床外显子组测序鉴定和Sanger测序确认，报道了MYO15A基因中的一个新的变异。

MedSci原创 - 耳聋，遗传，变异位点 - 2019-10-07

Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选<font color="red">变异位</font><font color="red">点</font>

Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点

最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中，研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者

MedSci原创 - 耳聋，二代测序，变异位点 - 2019-09-12

EClinicalMed：与恶性血液病患者造血干细胞移植后的结果相关的新遗传<font color="red">变异位</font><font color="red">点</font>！

EClinicalMed：与恶性血液病患者造血干细胞移植后的结果相关的新遗传变异位点！

具有生化功能的新基因位点的非 HLA 常见遗传变异也可显著影响恶性血液病患者非亲属供体来源的造血干细胞移植后的一年预后

MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征，遗传变异位点 - 2021-09-01

Cancer Cell：癌症表观<font color="red">变异</font>“定居<font color="red">点</font>”

Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”

一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。近期的研究表明，癌细胞中一些大型基因组区域易于发生表观遗传突变，这意味着什么呢？来自约翰霍普金斯医学院的Stephen B. Baylin等人发表了题为“Epigenetic Abnormalities in Can

Cancer Cell - 肿瘤，癌症 - 2013-02-07

第九届欧洲神经病学学会年会（EAN）：心血管危险因素和NOTCH3<font color="red">变异位</font><font color="red">点</font>对CADASIL表型的影响

第九届欧洲神经病学学会年会（EAN）：心血管危险因素和NOTCH3变异位点对CADASIL表型的影响

NOTCH3变异的存在不是CADASIL的独立预后变量，其位置可能调节临床表达。

MedSci原创 - CADASIL，第六届欧洲神经病学大会，欧洲神经病学院 - 2023-07-04

NEJM：分辨多位<font color="red">点</font>基因<font color="red">变异</font>导致的疾病表型

NEJM：分辨多位点基因变异导致的疾病表型

研究者发现在全基因组测序信息丰富，4.9%的病例发现了多种分子诊断。研究结果表明，结构化的临床本体可用于确定同一患者两个不同的遗传疾病的重叠程度；疾病可能被区分开来或是重叠。不同的疾病表型影响不同的器官系统，而重叠的疾病表型很可能是由相互作用在同一通路上的两个基因编码的蛋白质导致的。

MedSci原创 - 多位点基因变异，疾病表型 - 2016-12-08

Sci Rep：RCOR1位<font color="red">点</font>的<font color="red">变异</font>与耳鸣有关

Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关

耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。

MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03

什么是<font color="red">异位</font>肾？ <font color="red">异位</font>肾的病因及症状表现

什么是异位肾？异位肾的病因及症状表现

肾脏异位是指肾脏定位异常。肾脏源自盆腔，如未能上升则滞留于盆腔，也可过度上升进入胸腔。上升不全的肾脏其肾盂输尿管连接部狭窄、膀胱输尿管反流和多囊性肾发育不良的发生率增加，上述情况需手术纠正。异位肾的病因异位肾的发生是在胎儿第4～8周肾上升过程中导致的，其具体原因及作用机制如下所述。1、发病原因正常情况下胎儿第8周末两肾已达第2腰椎水平。异位肾的产生是在胎儿第4～8周肾上升过程中，由于输尿管芽生长障

99健康网 - 异位肾 - 2017-06-13