唐氏筛查:Yes Or No?
唐氏筛查:Yes Or No? 唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病。有研究发现,每个孕妇都有怀唐氏儿的可能性,发生率为1/700-1/800,发病率与孕妇年龄正相关,部分可能诞下唐氏儿的母亲在怀孕早期易发生流产。唐氏综合征的现状 目前为止,临床上尚没有根治或者预防DS的有效手段和方法,故而只能通过产
沈阳日报 - 唐氏综合症,筛查 - 2016-03-03
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近,加州大学旧金山分校(UCSF)研究人员提出了一种新方法,在妊娠10到14周之间进行血液测试,可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。延伸阅读:DNA测序优于标准的胎儿染色体异常产前筛查。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局,用无细胞DNA血液测试,正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿(38名),唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病,可增加几种疾病风
生物通 - 唐氏筛查法 - 2015-04-02
唐氏筛查你想了解的都在这儿
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查,检查结果合格的可能没有多少印象,但检查结果不合格的准妈妈,一定对此项印象非常深刻。我们一起来了解一下该唐氏筛查那些事儿。
郑大一附院遗传与产前诊断中心、段涛大夫微 - 检验,孕妇,唐氏筛查 - 2017-10-18
NEJM:母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示,罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术,对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告,即使检查结果是阳性,仍须靠侵入性检查来证实。然而,专家警告,即使是这项筛检结果为阳性的妇女,仍须透过像是羊膜穿刺术等侵入性检查来证实诊断,特别是
生物360 - 唐氏综合症 - 2015-04-03
唐氏筛查常见的五大误区,你中招了吗?
唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称,也称胎儿染色体异常筛查。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物,胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇,以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。
医者部落 - 唐氏筛查,唐筛,误区 - 2018-12-29
唐氏筛查报告单 究竟应该如何看?
(1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎
育儿网 - 唐氏综合症 - 2014-07-16
唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK,究竟该如何选择?
孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗?有!因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体,它们是成对存在的,每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。
检验医学网 - 产前筛查,医学知识 - 2018-12-20
一表教您CRE主动筛查谁?筛查哪儿?筛查频次?
耐碳青霉烯类抗菌药物的肠杆菌科细菌(CRE)的感染受到国内外广泛关注,是当前最受关注的耐药威胁之一。如何更好地预防和控制CRE是全球研究的热点和难点问题。其医院感染预防与控制也越来越受到关注和重视。
SIFIC感染官微 - CRE,筛查,耐药菌 - 2018-02-26
唐筛、无创、羊穿,怎么选?
唐筛、无创、羊穿,怎么选? 它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系? 孕妈到底该怎么选? 别急,今天一层一层扒给你看! 首先,孕妈妈们需要明确一个观点 ↓↓↓
检验医学网 - 唐筛,胎检,医学知识 - 2019-02-23
新生儿足跟血筛查 自费筛查项目
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病,你家孩子采血了吗?”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查,属于免费项目。近日,记者调查发现,在一些公立医院,新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌?做这样的检测是否有必要?
科技日报 - 新生儿,足跟血,筛查项目 - 2019-08-04
唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大,但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
Gastroenterology:提高筛查率而非提前筛查是最具成本效益的结肠癌筛查方案
研究认为,在45岁开始进行CRC筛查具有一定的成本效益。然而通过提高未接受筛查的老年人和高风险人群的参与率,可以获得更大的利益
MedSci原创 - 结肠癌,结肠镜,筛查率 - 2019-04-10
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。
国际神经病学神经外科学杂志 - 杜氏肌营养不良 - 2024-04-26
胎儿唐氏、爱德华兹综合征筛查新方法接近100准确
《美国妇产科杂志》上在线发表的一项研究显示,目前使用的唐氏综合征和爱德华兹综合征筛查方法会产生假阳性和假阴性结果,而一种新的遗传检测方法的准确率接近100%(AJOG. doi:10.1016/j.ajogNorton博士及其同事研究发现,对于胎儿21三体所致的唐氏综合征和胎儿18三体所致的爱德华兹综合征,
网络 - 唐氏综合征,爱德华兹综合征 - 2012-06-07
儿童听力筛查势在必行_解读美国《儿童听力筛查指南》
2011 年,美国听力学会制定出《儿童听力筛查指南》,,这是继上述两份新生儿听力筛查指南后的又一重要的听力健康保护的战略性纲领。《指南》长达28页、近2.5万字,参考文献超过200多份,涉及临床听力学测试、筛查标准、政府法规、教育模式、耳科疾病诊断和治疗、听力康复、卫生经济学、公共卫生政策等多个领域。
听力学及言语疾病杂志.2017,25: - 美国《儿童听力筛查指南》解读 - 2017-03-07
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