Clinica Chimica Acta：土耳其囊性纤维化患者CFTR基因突变和新变异？
囊性纤维化是最常见的由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。土耳其患者CFTR突变的频谱和频率表现出一定的异质性。
MedSci原创 - 囊性纤维化患者，基因突变；新变异 - 2020-08-09
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
说肺癌论EGFR基因突变：基因突变种类、治疗思路！
研究分析 19163 名非小细胞肺癌患者，发现 EGFR 基因突变患者中罕见突变占 8.9%，吸烟患者更易出现，且与其他基因突变及高肿瘤负荷相关，罕见突变患者靶向药中位使用时间短，获益小且易耐药。
癌度 - 非小细胞肺癌，靶向治疗 - 2024-12-25
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
Nat Neurosci：科学家发现影响ALS新基因突变
最近有学者在《自然—神经科学》上发表对ALS新基因突变的研究。SS18L1（又称CREST）基因产生的突变，对肌萎缩侧索硬化症（ALS）来说可能是一种危险因子，这是《自然—神经科学》上发表的一项研究的结论。由此，与ALS有关的潜在基因风险因子又多了一种。
中国科学报 - 神经，精神，基因突变，硬化 - 2013-06-07
Nature：基因突变帮助早期人类适应了新的食物
在近期的一项研究中，科学家定位了帮助原始人类适应新食物的基因 原始人类离开非洲并征服世界其他区域的模型之一。研究者表示，脂肪酸去饱和酶基因的改变可能促进了这一过程
新浪科技 - 基因突变，食物 - 2017-03-22
基于基因突变的癌症新分级系统将为靶向治疗带来新改变
现在，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）为肿瘤基因突变引入了新的分级系统，旨在简化和标准化靶向治疗药物的选择。这是第一个与所有潜在靶向肿瘤治疗相关，并且不受国家监管机构限制的分类系统。随着未来新数据的出现，突变在分级系统中可升级或降级。
肿瘤资讯 - 基因突变，癌症，新分级系统，靶向治疗 - 2018-08-30
PNAS：基因突变？基因过滤工具出现了
尽管基因突变向来拥有坏名声，但大量的突变或许并不是有害的；甚至是在非常罕见的遗传性障碍中，在成千上万的基因中仅有的一个或两个基因突变实际上也会引发疾病的发生，因此区分有害和有益的突变一直是科学界研究的重点
生物谷 - 基因突变，过滤工具 - 2016-01-04
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
基因突变，可判断患癌时间
人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。该团队将健康人群的基因图谱同1
中国科学报 - 转化医学 - 2016-08-17
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。题为“体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异”的论文声称，全基因组测序表明，CRISPR
科技日报 - 撤稿，基因突变，CRISPR - 2017-06-13
基因突变能让人多读书吗
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。
中国青年报 - 基因突变，神经，报道 - 2018-08-01
基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复
你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，
DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
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