Am J Hum Genet：新研究扩大孕前遗传筛查范围
如今，预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。
科学网 - 孕前遗传筛查，进展 - 2018-05-14
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海
科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查
radmd - 基因检测，产前筛查，孕前携带者筛查 - 2022-09-08
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
１６例中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报道
患者２８岁女性，既往早孕人流１次，不孕２年，造影提示双侧输卵管阻塞，男方精液化验正常。于 ２０１７年１月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 ＩＶＦ－ＥＴ治疗。采用经典长方案，黄体中期起予短 效曲普瑞林（ ＧｎＲＨ－ａ，达必佳，辉凌，德国） ０．１ｍｇ 进行垂体降调节，达降调效果后每天加用基因重组 人ＦＳＨ（ｒＦＳＨ，果纳芬，默克雪兰诺，瑞士） １５０Ｕ促 排。当３个以上卵泡直径≥１８ｍｍ 时，注射 Ｈ
生殖医学杂志 - 中途，胚胎植入，前遗传学，诊断，筛查 - 2019-08-10
国家卫生健康委：孕产期抑郁症筛查将纳入常规孕检
11日，国家卫生健康委办公厅发布了《探索抑郁症防治特色服务工作方案》，从筛查、预防到治疗，给出了一套综合的解决方案。
央视新闻客户端 - 卫生健康委，常规孕检，抑郁症筛查 - 2020-09-12
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
Otol Neurotol：人工耳蜗植入前的前庭筛查
人工耳蜗植入(CI)术后有丧失前庭功能的风险。因此，手术前的前庭评估用于识别可能禁忌植入的前庭病变，并指导选择候选耳。最近，有研究人员评估了术前评估前庭的临床意义，并确定了深度听力损失患者进行前庭测试
MedSci原创 - 人工耳蜗，耳前庭， 风险因素 - 2020-12-13
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查(PGS)而开发的新一代测序(NGS)方案，此方案可使用Illumina的NextSeq 500和MiSeq测序系统。此产品将Illumina的24sure PGS芯片平台与新一代测序技术相结合，为实验室带来扩展的PGS筛查方案。 近年来，不孕不育困扰着越来越多的现代人。尽管体外受精(IVF)在不孕的治疗上已经很成
米内 - 孕前筛查，Illumina - 2014-05-12
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
洛杉矶院前卒中筛查（LAPSS）
2021-01-19
2011SOGC 女性孕前评估中的遗传因素
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Jan;33(1):57-64. - 2011-01-01
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。
生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量，基因，测序，植入，胚胎，遗传学，诊断，筛查，技术，规范 - 2017-05-23
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