Science：一种涉及基因修饰的人类心脏病的寡基因遗传
研究人员发现1病例在妊娠24周时胎儿死亡。初步尸检结果表明，死亡原因是肺发育不良所导致。然而，研究人员对组织学切片的检查显示，胎儿双心室不致密，这是基于双心室心肌壁的深凹、右心室扩张和广泛的纤维化造成的(图1B)。直系亲心脏活体成像暴露了以前未被发现的证据，4岁的兄弟妹LVNC及其父亲的轻微LVNC迹象。研究对象的祖父有心律失常，但类似于大家庭成员，未发现心脏的功能或结构异常（图1 c）。总的来说
MedSci原创 - 心脏病，寡基因遗传 - 2019-07-12
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
遗传也不都是基因说了算
近日，在主题为“表观遗传学的发展现状与未来”的中国科协第103期新观点新学说学术沙龙上，与会专家对表观遗传学对人们生活的影响
科技日报 - 基因，遗传，表达，调控，获得性遗传 - 2015-09-10
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。
科技日报 - 基因疗法，贫血 - 2017-03-06
“超级细菌”的耐药性基因可遗传
6月22日， 德国科学家日前发布的一项研究成果显示，让细菌具有耐药性的基因不仅能够跨越不同物种传播，还能通过接触染色体而遗传。 以某些大肠杆菌为代表的革兰氏阴性菌已对多种抗生素具有耐药性。目前，多粘菌素是对抗耐药性细菌的最后一道防线，但是一个名为MCR－1的基因会让细菌对多粘菌素也产生耐药性，变成“超级细菌”，使相关疾病的治疗更加困难。
新华社 - 超级细菌，耐药，遗传 - 2016-06-24
遗传基因与阿尔茨海默病
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。
ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19
Science：梳理墨西哥人的遗传基因
研究人员对墨西哥人的遗传学进行了认真钻研；他们的精细尺度的研究——属该地区该类研究中的第一个——揭示了现代墨西哥人的基因组是如何受到古代美洲原住民的人口动态变化影响的；美洲原住民指的是那些在欧洲殖民前就住在该地区的人先前对本土墨西哥人遗传多样性的估计一直局限于小样本。如今，为了在了解精细尺度的墨西哥国内的基因组进化模式上取得进步，Andres Moreno-Estrada 等人呈示了也许是迄
不详 - 遗传基因，墨西哥 - 2014-06-25
基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇（LCA），
MedSci原创 - 基因治疗，遗传性失明 - 2012-02-10
Soc Neurosci:助人为乐或源自基因遗传
据《社会神经科学》杂志的一项最新研究，基因型的一种变化似乎影响着人们是否参与助人行为。通常，我们看到的是人们在品德或者精神信的驱使下帮助他人，而且完全自愿进行有益他人或者社会的事情。但是在最近几年，越来越多的证据已经表明，做好事的趋向或许是由基因影响的。在《社会神经科学》杂志的一项最新研究中，研究人员发现基因型的一种变化似乎影响着人们是否参与助人行为。拥有基因型变化的个体倾向于产生社会性焦虑，也就
bioon - 基因遗传，助人为乐 - 2013-10-22
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