Sci Rep：尤塞氏综合症III中听力损失的建模和恶化的预防
塞氏综合症III（USH3）是通过视力和听力的逐步丧失来鉴定的，并且是由于clarin-1基因（CLRN1）的突变引起的。
MedSci原创 - 听力损失，尤塞氏综合症，基因治疗 - 2017-10-26
布加氏综合症
布加综合征(BLldd一Chiari syndroYne)是由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压征。
放射沙龙 - 血液高凝状态，静脉受肿瘤的外来压迫，癌肿侵犯肝静脉 - 2022-10-25
2022 新加坡唐氏综合症管理临床指南
本指南的目的是为社区医生以及父母和看护人提供有关唐氏综合症儿童和成人管理的信息和医疗建议。在初级保健机构中提供易于获取的参考资料可能有助于社区医生提供统一和一致的指导，以解决每个人的具体要求，不仅在婴
2 Proceedings of Singapore Healthcare - 唐氏综合症 - 2022-08-05
PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病
本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配年龄和性别的非唐氏综合征对照者（G-ND）。
MedSci原创 - 唐氏综合症，牙周病，牙周致病菌 - 2016-10-14
PNAS：午睡妨碍唐氏综合症儿童的学习能力
然而，亚利桑那大学（UA）的一项新研究表明，虽然午睡可以帮助发育正常的儿童学习，但对患有唐氏综合症的儿童却可能产生相反的效果。
生物探索 - 午睡，唐氏综合征，儿童，学习能力 - 2018-11-05
BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症
该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。
MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05
JAHA：唐氏综合症患儿心脏移植术后结局如何？
被列入移植等待名单的唐氏综合征儿童在移植后结局方面与HTx患者总体上是相当的。鉴于可接受的结局，仅伴有唐氏综合征不应该被认为是HTx的绝对禁忌症。
MedSci原创 - 唐氏综合症，心脏移植术 - 2022-05-20
J Glaucoma：唐氏综合症患者的眼病发生发展
圣保罗大学RibeiroPreto医学院眼科的Faria-E-Sousa SJ近日在J Glaucoma杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例患有唐氏综合症的成人发病特殊情况。
MedSci原创 - 角膜，唐氏综合症患者，眼病 - 2018-11-28
NEJM：母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。
生物360 - 唐氏综合症 - 2015-04-03
【盘点】唐氏综合症近期重大研究进展一览
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配
MedSci原创 - 唐氏综合症 - 2016-10-23
亨特氏综合症的治疗：DNL310取得孤儿药认定
Denali是一家开发神经退行性疾病疗法的生物制药公司，近日宣布，FDA授予了Denali的DNL310以孤儿药认定。
网络 - 亨特氏综合症，DNL310，孤儿药 - 2019-06-12
J Speech Lang Hear Res：唐氏综合症患儿的听力状况如何？
目的是全面地描述唐氏综合症儿童的听觉特征，包括使用了扩展高频敏感性和语音可懂指数评估。
MedSci原创 - 儿童，听力损失，唐氏综合症 - 2022-10-03
2017 EORTC共识建议：蕈样肉芽肿/赛塞氏综合症的治征（更新版）
2017年3月，欧洲癌症治疗研究组织(EORTC)发布了蕈样肉芽肿/赛塞氏综合征的治疗共识建议2017更新版。本文是对2006版共识建议的更新，目的是为蕈样肉芽肿/赛塞氏综合征的治疗提供更新建议。
Eur J Cancer. 2017 Mar 30;77:57-74. - 蕈样肉芽肿，赛塞氏综合症 - 2017-04-25
J Pediatr：唐氏综合症儿童的耳聋情况
为了研究唐氏综合症的新生儿耳聋患病率，来自佛罗里达Golisano儿童医院的Adrienne医生等，对克利夫兰大学附属医院出生或在转入儿童医院的唐氏综合症患儿进行了横断面、回顾性研究。
MedSci原创译 - 唐氏综合症，儿童，耳聋，听力筛查 - 2015-01-10
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