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<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>C型规范化诊疗中国专家共识

尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识

该共识以临床问题作为导向，详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案，提出了疾病分期标准，纳入了针对不同临床表现的治疗和管理建议，旨在帮助临床医师更有效地管理NPC患者。

国际神经病学神经外科学杂志 - 尼曼-匹克病 - 2024-11-07

Int J Neurosci：c型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>：青年/成人起<font color="red">病</font>形式

Int J Neurosci：c型尼曼-匹克病：青年/成人起病形式

c型尼曼-匹克病(NP-C)是一种以进展性神经功能恶化和早期死亡为特征的遗传性鞘脂沉积病。NP-C的症状学及疾病进程受神经系统表现发生的年龄的显著影响，分为婴儿早期，婴儿晚期，少年，青年/成人的神经病学起病形式，其可以有助于评估疾病进程及对治疗的反应。在这里，我们回顾了在NP-C发现，诊断，监测，治疗中现有的信息，并专注于青年/成人起病形式。最近的分析表明NPC1和NPC2基因的联合突变发生率在新

MedSci原创 - c型尼曼-匹克病(NP-C)，小脑共济失调，鞘脂沉积病 - 2016-04-04

美<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font>氏症临床试验一关键挫折遭忽视

美尼曼匹克氏症临床试验一关键挫折遭忽视

美尼曼匹克氏症临床试验一关键挫折遭忽视  美国国立卫生研究员临床中心是一项NPC临床试验的所在地。不过，当并发症出现时，该试验被叫停。默克公司前首席执行官Roy Vagelos告诉一个国会委员会

科学网 www.sciencenet.c - NIH，临床，试验 - 2016-10-12

NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-<font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>的最新实验结果

NEJM：N-乙酰-L-亮氨酸治疗C型尼曼-匹克病的最新实验结果

在NPC患者中，12周的NALL治疗对比安慰剂治疗改善了患者神经系统状态，仍需要更长的时间来确定药物对NPC患者的长期影响。

MedSci原创 - 尼曼-匹克病，N-乙酰-L-亮氨酸 - 2024-02-20

酸性鞘磷脂酶缺乏症（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font> A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南

酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共识临床管理指南

对于 ASMD 患者的诊断和管理，尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因，我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。

Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-04-24

《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏症（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>）的酶替代疗法

《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病）的酶替代疗法

重组人酸性鞘磷脂酶olipudase alfa的酶替代治疗对尼曼匹克病（ASMD）安全有效。

网络 - 尼曼匹克病 - 2023-05-15

2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font><font color="red">匹</font><font color="red">克</font><font color="red">病</font>A型，B型和A/B型）的临床管理

2023 共识指南：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。

Orphanet J Rare Dis - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-08-19

Arimoclomol治疗丙型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>：已完成新药申请

Arimoclomol治疗丙型尼曼-皮克病：已完成新药申请

生物制药公司Orphazyme致力于开发热休克蛋白应答技术，Orphazyme近日宣布已向美国FDA提交了Arimoclomol的新药申请（NDA），用于治疗丙型尼曼-皮克病（NPC）。

MedSci原创 - Arimoclomol，丙型尼曼-皮克病 - 2020-07-22

Autophagy：环糊精通过自噬治疗C型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>

Autophagy：环糊精通过自噬治疗C型尼曼-皮克病

C型尼曼-皮克病是一种NPC1或NPC2突变引起的溶酶体贮积病。NPC1或NPC2蛋白的缺失会导致溶酶体内未酯化的胆固醇聚积。药物2-羟丙基-β-环糊精（HPβCD）能够减少C型尼曼-皮克病患者中溶酶体胆固醇的积累，并已进入人体临床试验。

MedSci原创 - 尼曼-皮克病，自噬 - 2017-07-18

罕见病例｜B型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>及其肝脏受累的异质性表现1例

罕见病例｜B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例

现将收治的1例NPD-B病例报道如下，并着重对NPD-B肝脏病变的异质性表现进行文献复习，旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。

临床肝胆病杂志 - 尼曼-皮克病，肝脏受累 - 2024-04-25

Lancet：鞘内注射2-羟丙基-β-环糊精缓解<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>神经系统疾进展

Lancet：鞘内注射2-羟丙基-β-环糊精缓解尼曼皮克病神经系统疾进展

鞘内2羟丙基-β环糊精治疗可显著改善C1型尼曼皮克病患者神经系统症状并表现出良好的安全性，大规模的临床对照研究即将开展

MedSci原创 - 尼曼皮克病，环糊精，溶酶体贮积症 - 2017-08-11

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症 - 2023-07-30

颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构，为攻克“<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>—皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>”和埃博拉病毒打开新大门

颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构，为攻克“尼曼—皮克病”和埃博拉病毒打开新大门

近日，清华大学颜宁课题组与中国疾控中心、中科院微生物组高福院士课题组合作的一项最新成果，在世界上首次解析出NPC1蛋白的清晰结构，并初步揭示了它的工作过程，从而为干预、治疗罕见遗传疾病“尼曼—皮克病”

人民日报 - 埃博拉病毒，NPC1蛋白结构 - 2016-05-30

Clinica Chimica Acta：硫酸盐结合胆固醇代谢物作为C型<font color="red">尼</font><font color="red">曼</font>-皮<font color="red">克</font><font color="red">病</font>尿生物标志物的诊断性能评价

Clinica Chimica Acta：硫酸盐结合胆固醇代谢物作为C型尼曼-皮克病尿生物标志物的诊断性能评价

尼曼

MedSci原创 - 标志物，诊断性能评价 - 2019-09-13

NEJM：乌帕替<font color="red">尼</font>治疗<font color="red">克</font>罗恩<font color="red">病</font>的内镜和临床结果

NEJM：乌帕替尼治疗克罗恩病的内镜和临床结果

研究显示，JAK抑制剂乌帕替尼在中度至重度克罗恩病患者中诱导和维持治疗优于安慰剂。

MedSci原创 - 克罗恩病，乌帕替尼 - 2023-05-26

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