PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
Heart：心脏磁共振对Ebstein畸形患者预后的预测价值研究
患有Ebstein三尖瓣畸形的患者的快速型心律失常、充血性心衰和心源性猝死的风险会更高。本研究的目的旨在评估心脏磁共振（CMR）技术在预测这些不良心脏事件上的价值。本研究纳入了79例接受了CMR检查的Ebstein三尖瓣畸形的成年患者（平均年龄为37±15岁），平均随访时间为3.4年（0.4-10.9年），对其主要心血管不良事件MACEs（持续性室性心动过速、心衰住院率、心脏移植或死亡）和房性快速
MedSci原创 - 心血管，Ebstein畸形 - 2017-12-27
BMJ：孕早期使用抗抑郁药物并不增加胎儿心脏畸形
Furu K等人进行了一项多国人口为基础的队列、兄弟姐妹控制设计的研究，探究孕早期使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)或者文拉法辛是否会导致新生儿出声缺陷风险增加，尤其是心血管方面的出生缺陷。该研究共纳入230万单胎活产，同胞队列有2288名单胎活产。研究结果显示，36 772名后代于孕早期暴露于SSRI，其中3.7% (n=1357)有出生缺陷；2 266 875名对照组后代中3.1%
MedSci原创 - 孕早期，抑郁，文拉法辛，出生缺陷 - 2015-04-22
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
Pediatrics：非心脏的先天性畸形新生儿的神经发育延迟比例达23%
对新生儿进行非心脏先天性畸形（NCCA）是否会增加患儿神经系统发育延迟的风险？而NCCA新生儿术后神经发育延迟的发生率是多少？潜在危险因素又是什么？
MedSci原创 - 畸形，新生儿，手术，认知，发育延迟 - 2016-01-15
心脏同患两种畸形 却不适合一次手术全解决
男性，19岁，5年前因受凉后出现咽痛、咳嗽，伴头晕、头痛，于当地诊所测量血压190/110mmHg，遂就诊于大连医科大学附属第一医院儿科，行主动脉CTA示“主动脉弓至胸主动脉管腔变细，最小径约9.6mm”，诊断为“先天性主动脉缩窄”，给予降压、对症等保守治疗。出院后患者未规律服用降压药物治疗，未系统监测血压，偶有头晕、头痛，偶测血压为130~140/80~90mmHg左右。1周前于“感冒”后再次出
中国高血压疑难病例荟萃 - 心脏，畸形，一次手术 - 2018-07-12
Dandy Walker畸形合并“臼齿”征畸形的MRI表现2例
Dandy Walker畸形与“臼齿”征畸形均属于先天性小脑畸形，两者发病机制不同，很少合并发生。
放射学实践 - Dandy Walker畸形，臼齿”征畸形 - 2022-10-29
脊髓血管畸形手术
脊髓血管畸形手术 脊髓血管畸形可分为动静脉畸形、静脉畸形、海绵状血管瘤与毛细血管扩张四种。如引起脊髓功能障碍，多主张手术切除。[适应证] 1.脊髓病变经脊髓造影或选择性脊髓动脉造影证实为脊髓血管畸形，症状进行性加重，神经根痛显著，有蛛网膜下腔出血史者。 2.椎管-脊髓探查术中发现的脊髓血管畸形。
www.windrug.com - 脊髓血管畸形手术 - 2016-03-14
脑血管畸形手术
脑血管畸形手术 脑血管畸形是胚胎早期阶段的先天性血管发育异常，根据其形态的不同可分为5类，即动静脉畸形、静脉血管瘤、静脉曲张、毛细血管扩张症和海绵状血管瘤。在脑血管畸形中以动静脉畸形最为常见。脑血管畸形又称脑血管瘤、脑动静脉血管畸形。它不是真正的肿瘤，但习惯上常把它包括在颅内肿瘤内，占1.5%～4%。脑动静脉血管畸形手术目的是防止再出血，解除癫痫、治疗或改善神经系统功能障碍。
www.windrug.com - 畸形手术血管动脉 - 2016-03-14
锋利的折刀畸形
折刀畸形是较常见的腰骶部异常；特点是骶骨后弓的中线的大块缺损（通常S1/S2和偶尔是S3）伴其上椎体（通常是腰5）棘突肥大（或过度生长）。
网络 - 医学影像，脊柱 - 2021-12-14
NEJM：早孕阶段使用锂盐类药物可能会引发心脏畸形吗？
最新一项研究发表在新英格兰杂志最新一期，观察早孕阶段锂暴露可能带来的胎儿畸形的风险。实际上，过去发现锂盐可能与Ebstein's畸形有关，但是证据仍然有争议。Ebstein's畸形是较少见的先天性三尖瓣
MedSci原创 - 早孕，锂盐 - 2017-06-11
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-05-01
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) :1-5. - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
小脑扁桃体下疝畸形（chiari畸形）分型
2022-02-16
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