戈谢病；患者基因型/表型相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

CLIN CHEM LAB MED：<font color="red">戈谢病</font><font color="red">患者</font>的<font color="red">基因型</font>/<font color="red">表型</font>关系？

CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？

戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。

MedSci原创 - 戈谢病；患者基因型/表型 - 2020-11-30

眼皮肤白化病<font color="red">患者</font><font color="red">基因型</font>与<font color="red">表型</font>分析

眼皮肤白化病患者基因型与表型分析

通过对这一特殊病例的研究，强调了分子诊断在准确分类和诊断遗传异质性疾病方面的重要性。

MedSci原创 - 2024-12-24

神经病<font color="red">型</font><font color="red">戈谢病</font><font color="red">患者</font>的脑电图和<font color="red">表型</font>模式——一项单中心研究的10年经验

神经病型戈谢病患者的脑电图和表型模式——一项单中心研究的10年经验

这项研究提供了关于GD相关神经损伤的病理生理学的重要见解，并强调了早期干预以减轻疾病进展的重要性。

MedSci原创 - 脑电图，神经病型戈谢病 - 2024-09-10

利用高通量<font color="red">表型</font>推断<font color="red">基因型</font>进行<font color="red">基因</font>组选择

近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选

转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04

Nat Neurosci：自闭症<font color="red">基因型</font>与<font color="red">表型</font>的关系

Nat Neurosci：自闭症基因型与表型的关系

最近，针对数百名患者和近1000个基因进行的大型分析发现，症状的多样性可以追溯到患者基因突变的差异。自闭症研究人员已经确定了数百个基因，当它们发生突变时，可能增加患自闭症谱系障碍（ASD）的风险Nature两

生物通 - 自闭症，ASD，IQ - 2015-01-04

JNNP：含valosin蛋白疾病的<font color="red">基因型</font>-<font color="red">表型</font>相关性

JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性

本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。

MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21

临床研究｜肝豆状核变性不同<font color="red">基因型</font><font color="red">患者</font>的肝病<font color="red">表型</font>及临床特征

临床研究｜肝豆状核变性不同基因型患者的肝病表型及临床特征

关于WD患者基因型和肝病表型的相关性还有待探索，本研究旨在对两者的潜在联系进行探究。

临床肝胆病杂志 - 肝豆状核变性，基因型 - 2024-11-18

国际调查：了解<font color="red">戈谢病</font><font color="red">患者</font>和其照顾者对<font color="red">基因</font>治疗的看法

国际调查：了解戈谢病患者和其照顾者对基因治疗的看法

戈谢病群体对基因治疗，在治疗作用方式、基因治疗的有效性和对治疗领域的总体理解方面仍存在很大的认知差距。

MedSci原创 - 基因疗法 - 2023-05-19

Hum Genet：眼前段发育不良的<font color="red">表型</font>-<font color="red">基因型</font>相关性分析

Hum Genet：眼前段发育不良的表型-基因型相关性分析

美国新南威尔士州儿童医院眼科遗传研究所和悉尼大学儿童医学研究所的Ma AS近日在Hum Genet杂志上发表了一篇文章，系统的讨论了眼前段发育不良的表型与基因型之间的相关性，并对通过测序方法得到的数据等进行分析

MedSci原创 - 眼前段，发育不良，表型-基因型，相关性分析 - 2018-10-18

JCLA：异型RHD<font color="red">基因型</font>在血清学弱D<font color="red">表型</font>混合<font color="red">型</font>供体和<font color="red">患者</font>中发生的频率较高

JCLA：异型RHD基因型在血清学弱D表型混合型供体和患者中发生的频率较高

目前，给血清学弱D表型个体的输血政策是基于来自欧洲血统人群的数据。关于混合血统人群中弱D表型的潜在RH等位基因分布的数据还不完整，基于欧洲的输血指南是否适用于这一特定人群值得怀疑。因此，本研究的目的是探讨RHD变异基因型在非洲和欧洲血清学弱D表型个体中的分布情况。研究人员通过选择血清学弱D表型混合型供体和患者进行研究。

MedSci原创 - 血清学弱D，表型，混合型，供体 - 2019-01-18

Hepatology：年龄、性别，而非ATP7B <font color="red">基因型</font>影响Wilson疾病的临床<font color="red">表型</font>

Hepatology：年龄、性别，而非ATP7B 基因型影响Wilson疾病的临床表型

一开始，无临床症状表现的患者可能会发展为有临床症状的患者。神经系统症状出现多年以后。

MedSci原创 - 年龄，性别，ATP7B，基因型 - 2018-09-25

2016欧洲成人1<font color="red">型</font><font color="red">戈谢病</font><font color="red">患者</font>应用依利格鲁司特治疗和监测建议发布

2016欧洲成人1型戈谢病患者应用依利格鲁司特治疗和监测建议发布

依利格鲁司特是一种选择性葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，作为1型戈谢病的一线治疗药物，1型戈谢病患者每日口服依利格鲁司特替代双周注射酶疗法，临床医生需要仔细评估戈谢病患者以确定其是否适合口服依利格鲁司特治疗，本文涉及的内容包括：戈谢病的当前管理方法，依利格鲁司特药物剂量和药物的相互作用，服用依利格鲁司特治疗患者的初始评估和持续监测等。

Eur J Intern Med. - 戈谢病 - 2016-08-23

中国儿童遗传性脑白质病的<font color="red">基因型</font>和<font color="red">表型</font>异质性

中国儿童遗传性脑白质病的基因型和表型异质性

中国儿童遗传性脑白质病患者存在基因型和表型异质性，上述临床和遗传特征有助于这些疾病的准确诊断。

MedSci原创 - 遗传性脑白质病 - 2023-11-21

2016 欧洲成人1型戈谢病患者应用依利格鲁司特治疗和监测建议

依利格鲁司特是一种选择性葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，作为1型戈谢病的一线治疗药物，1型戈谢病患者每日口服依利格鲁司特替代双周注射酶疗法，临床医生需要仔细评估戈谢病患者以确定其是否适合口服依利格鲁司特治疗，本文涉及的内容包括：戈谢病的当前管理方法，依利格鲁司特药物剂量和药物的相互作用，服用依利格鲁司特治疗患者的初始评估和持续监测等。

Eur J Intern Med. 2016 Aug 10. - 1型戈谢病 - 2016-08-22

Genes Dis：研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱

OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。

网络 - 2019-06-15

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