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<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>临床诊疗指南

成骨不全症临床诊疗指南

成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反

网络 - 成骨不全症 - 2019-04-29

<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>的发病机制、分类证据

成骨不全症的发病机制、分类证据

成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）是一种影响骨骼和其他器官的结缔组织疾病，具有多种遗传模式、众多致病基因和复杂的致病机制。以往的分类缺乏结构和科学依据，适用性差。

MedSci原创 - 成骨不全症 - 2023-08-29

成人型<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>1例病例报道

成人型成骨不全症1例病例报道

母亲及妹妹均患有成骨不全症。 入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合作，身高1．55m。全

中国骨伤 - 成骨，成人 - 2016-03-07

成人<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>患者的肺功能研究

成人成骨不全症患者的肺功能研究

研究揭示了成骨不全症患者肺功能变化的独特模式，提示未来研究应关注胶原缺陷对肺实质的具体影响，并探索如何通过干预措施改善这些患者的肺健康。

MedSci原创 - 肺功能，成骨不全症 - 2024-12-12

幼儿<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>伴Ⅱ型齿状突骨折1例

幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例

5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d”入院。患者入院前2天，在家玩耍奔跑时不慎摔倒，颈部着地，当即出现颈部疼痛，活动受限，伴双手无力，精细活动受限，左边较重，无双下肢麻木感，

实用骨科杂志 - 幼儿，成骨不全症，Ⅱ型齿状突骨折 - 2019-05-18

SCI TRANSL MED：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>基因重大发现

SCI TRANSL MED：成骨不全症基因重大发现

研究人员采用了被称作“摇动小鼠”（swaying mouse）作为实验材料，这种小鼠本身就带有Wnt1突变，再通过骨特异性Cre-Lox系统进行有条件的Wnt1敲除和过表达。

MedSci原创 - 成骨不全症，基因敲除 - 2017-06-30

J Bone Miner Res：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>患者死亡率更高

J Bone Miner Res：成骨不全症患者死亡率更高

研究数据显示，成骨不全症患者与那些没有遗传性骨骼疾病的人相比，更容易因呼吸道、胃肠道和创伤而死亡。来自欧登塞大学医院内分泌学的Lars Folkestad博士对1977年到2013年的687名成骨不全症患者进行了研究，其中379名患者为女性；同时纳入了3435名对照组，其中1895名女性，探究两组人群的死亡风险对照组和成骨不全症组只有一个死亡的比例分别为34%和13.4%；成骨

MedSci原创 - 成骨不全症，呼吸道，遗传 - 2016-08-04

J Bone Miner Res：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>患者的骨折率研究

J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折率研究

成骨不全症（OI）是临床表现多种多样的遗传性疾病，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等。

MedSci原创 - 成骨不全症，骨折，OI - 2016-09-01

Lancet子刊：致密性<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>合并髌骨骨折——案例报道

Lancet子刊：致密性成骨不全症合并髌骨骨折——案例报道

既往有骨折史，曾被诊断为骨硬化病。 身高136cm，手指短，指甲有沟槽，以及所有致密性成骨不全症的面部特征。 实验室检查，没有证据表明贫血。基于临床表现和X线表现，她被诊断为致密性成骨不全症。 骨折修复手术治疗和低强度脉冲超声波治疗后，术后15个月，患者的达到骨性愈合，

MedSci原创 - 致密性成骨不全症，髌骨骨折，膝关节 - 2016-11-13

Meta分析：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>儿童和成人的生活质量研究

Meta分析：成骨不全症儿童和成人的生活质量研究

在成人中比较不同OI亚型的研究表明，不同表型的临床严重程度与较差的心理健康生活质量无关。

MedSci原创 - 成骨不全症 - 2023-07-01

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：<font color="red">成</font><font color="red">骨</font><font color="red">不全</font><font color="red">症</font>儿童患者听力损失的特征

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：成骨不全症儿童患者听力损失的特征

美国凯斯西储大学彩虹儿童医院的研究人员发现，患有OI的儿童患者出现任何类型听力损失的几率几乎是正常人的五倍，传导性听力损失是患有OI的儿童中最常见的听力损失。

MedSci原创 - 成骨不全症，感音神经性耳聋，传导性听力损失 - 2024-08-01

成骨不全症临床诊疗指南

成骨不全症( osteogenesis imperfecta，OI) 又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原( type Ⅰ collagen青少年型和家族性骨质疏松症患者中，有相当一部分是未确诊的OI。OI 常常幼年起病，轻微创伤后反

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志.2019,12(1):11-23. - 成骨不全症 - 2019-04-29

J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折愈合了解

成骨不全症（OI）是遗传性骨发育不良，其特征是由于骨量低和骨骼质量受损而导致的骨畸形和骨折。OI是一种遗传异质性疾病，最常见是由编码I型胶原蛋白（COL1A1和COL1A2）的显性突变引起的。但是，据报道有24％的骨折和52％的截骨术不愈合或延迟愈合。此外

网络 - 2020-02-14

Calcif Tissue Int：成骨不全症与早发性骨质疏松症的骨微结构比较

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29946973

MedSci原创 - 2018-06-30

2012 EMQN最佳实践指南：成骨不全症的实验室诊断

2012年1月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了成骨不全症的实验室诊断指南。

Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):11-9. - 成骨不全症，实验室诊断 - 2017-02-27

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