NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
Sci Rep：测序分析确定牙周炎进展新的调控因子
据保守估计，一半以上的成年人患有牙周炎，代表了一个重大的公共卫生问题。此前，我们从牙周炎患者中分离出牙龈成纤维细胞（GFs）的一个子集，称为牙周炎相关成纤维细胞（PAFs），具有高度降解胶原的能力。为了阐明其分子特征，我们从健康和牙周炎位点的牙龈组织中采集GFs，通过CAGE-seq分析并与FANTOM5图谱整合。结果显示，与来自其他器官位点的成纤维细胞相比，来自健康牙龈组织的GFs显示出独特的C
MedSci原创 - 牙周炎，龈沟液 - 2017-11-04
bioRxiv：新冠病毒检测和研究的三种测序方法对比
随着新冠病毒的全球肆虐，如何在针对疑似样本的大规模检测中，既能提高检测灵敏度，又能获得病毒全基因组序列以用于后续变异监测和研究。
MGI华大制造 - 2020-03-26
释放基因测序技术新质生产力，铸造行业革新“金钥匙”
目前，全球各大经济体都在争相发力、积极布局生物医药健康产业，其作为典型的“以创新为主导模式”的赛道，已成为加速新质生产力形成并发展的重要阵地。
21世纪经济报道 - 基因测序技术 - 2024-07-30
Hum Genomics：RNA测序为牙周炎的发病机制提供了新的见解
在本研究中，研究人员利用高通量RNA测序系统并精确地鉴定基因表达谱和选择性剪接。通过深度测序分析来自健康和牙周炎患者的10个牙龈组织的总RNA，然后进行计算注释和mRNA结构的定量。
MedSci原创 - 测序，牙周炎 - 2017-11-05
Nat Genet：测序发现新前列腺癌基因和药物靶标
最近，来自英国的研究人员对112个原发性和转移性前列腺癌样本进行了全基因组测序。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，药物靶标 - 2018-04-19
Nat Commun：全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日，国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们对109名胰腺导管腺癌（PDA）病人进行了全外显子测序，发现了PDA中的基因突变多样性，并且为发现
生物谷 - 外显子，胰腺癌，治疗靶点 - 2015-04-13
Environ Res：基因测序显示武汉爆发之前，新冠病毒早已在全球传播！
在意大利首次发现且在伦巴第大区以及欧洲大部分地区流行的新冠毒株与武汉发现的毒株并不相同。其实，早在2019年10月在伦巴第大区收集的样本中就发现了先前报道于2020年1月出现的B.1毒株的典型突变（C
生物探索 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-09
Nat Protoc | 陈亮/付向东合作组报道R-loop的新测序技术
当新生RNA与模板DNA通过碱基互补配对形成杂合链时，另外一条非模板DNA链将处于单链状态，由此形成的三链核酸结构称为R-loop。R-loop广泛存在于细菌、真菌、植物与动物的基因组中，并具有广泛的生物学意义。现已知R-loop在基因转录、DNA复制、表观遗传修饰以及DNA损伤修复等过程中都具有重要作用，是具有调控功能的核酸结构，而R-loop的水平紊乱则常会导致转录与复制失调以及基因组稳定性下
BioArt - R-loop，新测序，技术 - 2019-04-21
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中，研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
测序研究新突破！充电石墨可让DNA“跳芭蕾”
当美国伊利诺伊州大学的研究人员准备研究一种控制DNA如何在小型测序设备里移动的工具时，他们并不知道他们将见证一场分子体操秀。快速、精确、可负担的DNA测序是朝个性化医疗迈出的第一步。
中国科技网 - 基因治疗 - 2014-10-17
Nat Nanotechnol：纳米孔测序新突破——精度提高1000倍
来自瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）的科学家们开发出了一种方法，将DNA测序的精度提高了1000倍。利用纳米孔来读取单个核苷酸，这一方法为更好及更廉价的DNA测序铺平了道路。DNA测序是一种能够确定DNA分子准确序列的技术。作为当前最重要的生物及医学工具之一，它构成了基因组分析的核心。通过辨认基因的确切组成，科学家们可以检测出突变，甚至识别出不同的生物体。一种强大的DNA测序方法利用了微小的纳
MedSci原创 - 测序，纳米 - 2015-09-25
Nature Genetics：发布癌症外显子组测序新成果
来自西班牙的研究人员确定了与膀胱癌相关的一些新遗传信号通路和新基因；了解这些患者的遗传标记是朝着认识这一疾病的生物学，改善患者治疗迈出的第一步。
生物通 - 外显子组，膀胱癌 - 2013-10-14
Genome Res：RNA测序技术发现胶质瘤新的分子分型特征
生命科学学院生物动态光学成像中心（BIOPIC）苏晓东研究组和北京天坛医院江涛研究组以及加州大学圣地亚哥分校的Clark Chen研究组合作在《Genome Research》杂志在线发表了题为“RNA-seq of 272 gliomas revealed a novel, recurrent PTPRZ1-MET fusion transcript in secondary gliobl
MedSci原创 - 胶质瘤，RNA测序 - 2014-09-24
纳米孔测序仪MinION的首批测序数据公布
美国佛罗里达州的马可岛是基因组测序行业的“麦加”，一年一度的基因组生物学技术进展大会（AGBT 2014）一直在这召开，已超过10年历史。本次峰会的主题是“新仪器带来的潜力技术革新”。Oxford Nanopore自去年11月启动MinION测序仪的早期试用计划以来，人们一直就在翘首盼望着MinION的测序数据，日前有关MinION的首个数据终于在本次峰会上出炉。MinION 测序结果
生物探索 - 纳米孔测序仪MinION，测序数据 - 2014-02-18
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