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NIPT重要成就：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">单</font><font color="red">基因病</font><font color="red">检测</font>的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>常见问答

无创产前基因检测常见问答

无创产前基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

检验科之窗 - 无创产前基因检测 - 2023-08-28

NEJM综述：<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>

NEJM综述：无创产前基因检测

梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.

NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">检测</font>监督加码

无创产前检测监督加码

11月25日，国家卫生健康委网站发布《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》，要求进一步加强无创产前检测的监督管理，提高出生缺陷防治服务能力和质量。

健康报网 - 无创产前检测，监督 - 2019-11-26

武汉高龄孕妇可享免费<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>

武汉高龄孕妇可享免费无创产前基因检测

武汉市卫计委从本月开始在江汉区妇幼保健院试点开展免费无创产前基因检测，全市35岁以上的高龄孕妇都能在这里筛查自己的宝宝是否健康。

长江日报 - 武汉，孕妇，基因检测 - 2017-09-23

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font>筛查有了

无创产前基因筛查有了

河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。

健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>诊断Pallister -Killian综合征1例分析

无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?

国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08

Science子刊：巴氏涂片，<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font><font color="red">检测</font>的新突破点！

Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！

在不久的将来，说到无创产前检测，也许你听到的就不再是胎儿游离DNA，而是巴氏涂片！科学家们近日表示，一个简单的巴氏涂片或许能比当前筛查技术更早地检测到出生缺陷，他们可以从测试提取物中捕获足够的胎儿DNA，并开展遗传异常的检测。单基因突变是多种疾病的罪魁祸首，并且导致大量的儿童住院和死亡。目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常

生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04

<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">产前</font><font color="red">基因</font>测序需求分析，市场需求旺盛

无创产前基因测序需求分析，市场需求旺盛

无创产前基因测序技术优势胎儿的DNA是游离片段，片段很小，人的基因组中还有大量重复序列，在二代测序技术出现之前根本无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。通常采用的羊膜腔穿刺等检测手段，虽然检测的准确率也很高，但是存在着手术的流产风险。无创DNA产前检测技术通过采取孕妇静脉血，利用二代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分

前瞻产业研究院 - 无创产前基因测序 - 2017-10-05

BMJ：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>性<font color="red">产前</font><font color="red">检测</font>（NIPT）唐氏综合症

BMJ：无创性产前检测（NIPT）唐氏综合症

该研究的目的是调查在NHS的产科护理途径中实施无创性性产前检测（NIPT）唐氏综合症的益处和成本。

MedSci原创 - 无创性产前检测（NIPT），唐氏综合症 - 2016-07-05

卢煜明开启NIPT新时代，实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font><font color="red">单</font><font color="red">基因</font>遗传病<font color="red">检测</font>

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

导读 随着技术的发展和优化，NIPT检测内容有望扩展至三体之外，包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

2013 NSGC 无创产前检测／无创产前诊断声明

J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. - 2013-01-22

中国首个无创产前基因检测技术专利获欧洲15国授权

深圳华大基因29日称，其自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)，近日获得欧洲专利局授予发明专利，并在英国、德国、法国等15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授予专利权通知书”，意味着此专利在海内外共16个国家同步获批。这是华大基因继成为全球首家CFDA批准第

生物谷 - 基因检测技术 - 2014-10-08

NEJM：无创产前检测须注意假阳性结果

无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说，无创产前检测技术尽管准确率很高，但并不能完全避免假阳性结果，因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。所谓假阳性，是指胎儿正常但检测结果错误地显示不正常。参与研究的加利福尼亚大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康表示，无创产前筛查检测的是孕妇血样中的胎儿游离DNA（脱氧核糖核酸

新华网 - 无创产前，假阳性 - 2014-08-11

CFDA：中国无创产前检测试剂批准上市

7月2日，国家食品药品监督管理总局在官网上发布通知，首次批准第二代基因测序诊断产品上市，根据通知，这次批准的产品是华大基因的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。

不详 - 药品，产前检测 - 2014-07-03

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