中国汉族人群因子XII缺乏症的临床和遗传图谱
FXII在内源性凝血途径、激肽系统和免疫反应中起着重要作用。尽管FXII在生理过程中有重要角色,但其缺乏通常不会导致明显的临床症状,这使得研究其突变与临床表现之间的关系变得复杂。
MedSci原创 - 遗传图谱,因子XII缺乏症 - 2024-10-16
“被诅咒的心肌病基因”在汉族人群中首次发现
她们家族的50多个成员中,10人确诊患心脏病,已有4人猝死,4人置入心脏永久起搏器,还有其他成员有不同程度的心脏症状。这一切,究竟是为什么?
中国医学论坛报今日循环 - 心肌病基因 - 2018-12-30
Oncotarget:1w+病例分析汉族人群中的牛皮癣特征
牛皮癣是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病。初起为炎性红色丘疹,约粟粒至绿豆大小,以后逐渐扩大或融合成为棕红色斑块,边界清楚,周围有炎性红晕,基底浸润明显,表面覆盖多层干燥的灰白色或银白色鳞屑。
MedSci原创 - 牛皮癣,汉族人群,性别差异 - 2017-08-26
JAHA:汉族人群缺血性卒中大规模靶向测序结果分析
多不饱和脂肪酸基因水平升高可能降低东亚人的缺血性卒中风险。MTHFR和ALDH2的显著相关性有力地证实了同型半胱氨酸基因升高和酒精摄入分别对缺血性卒中的有害效应。
MedSci原创 - 缺血性卒中,汉族人群,靶向测序结果 - 2022-10-08
Ann Rheum Dis:研究 揭示汉族人群强直性脊柱炎关联基因
近日,复旦大学生命科学学院教授王久存和附属华山医院教授邹和建联合课题组合作发现汉族人群中强直性脊柱炎的新易感位点,为进一步探讨强直性脊柱炎的发病机制提供新的理论基础。
复旦大学新闻网 - 强直性脊柱炎,易感位点,SULT1A2 - 2018-12-17
Plos One:中国汉族人群的非小细胞肺癌易感性相关基因!
近期,一项发表在杂志PLos One上的研究评估了中国人群miR-4293的rs1
MedSci原创 - 非小细胞肺癌,汉族 - 2017-04-17
Pharmacogenomics:中国汉族人群中基因型指导华法林给药是否有益?
2017年2月,发表在《Pharmacogenomics》的一项研究对中国汉族人群中基因型指导华法林给药的临床效果进行研究。
环球医学 - 血栓,华法林 - 2017-03-18
J Invest Dermatol:中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮,俗称青春痘,是因皮脂腺与毛孔的堵塞,使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控,也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响,是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型(Ⅰ~Ⅲ级)和重型(Ⅳ级)。其中,重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕,往往造成患者永久的损容。2014年,中国科学院昆明动物研究所张亚平团队和昆明医科大学第一附属医院何黎团
昆明动物研究所 - 痤疮,GWAS,F13A1 - 2019-04-04
Sci Rep:BDNF/BDNFOS基因变异与汉族人群腰椎间盘突出症风险的关系
为了检查这些变体是否对LDH发挥作用,对汉族人群中,380名患者和692名健康对照者中有7名SNP进行了基因分型。
MedSci原创 - 2018-09-10
Sci Rep:VI型胶原蛋白α5基因变异可预测中国汉族人群罹患肺癌的风险
COL6A5多态性rs13062453、rs1497305和rs77123808与中国汉族人群的肺癌风险相关。
MedSci原创 - COL6A5,肺癌,风险,SNP - 2020-03-29
PLoS One:汉族人群中TAB2多态性与噪声诱发听力损失的遗传关联研究
噪声诱发的听力损失(NIHL)归类为感音神经性听力缺陷的一种形式,是世界上职业病负担的主要贡献者。据报道,NIHL患者出现抑郁症状的可能性较大。据估计,几乎三分之一的病例可归因于噪声暴露,全世界超过1
MedSci原创 - 遗传,听力损失,汉族人群 - 2021-05-31
Sci Rep:TLR10和NFKBIA导致髋关节骨关节炎风险:基于中国汉族人群的系统评估
这项研究首次发现了来自NFKBIA与HOA的重要关联信号,并且还证实了TLR10会导致患HOA风险。
MedSci原创 - 骨关节炎,风险,单核苷酸多态性,TLR10,NFKBIA - 2018-07-08
Nat Commun:汉族人长痘痘是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作,运用系统全面的全基因组关联分析策略,开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究,发现了两个和痤疮相关的遗传变异。
科技日报讯 - 汉族,长痘痘,基因变异 - 2014-01-22
Front Genet:汉族人群中各种类型角膜营养不良相关的新型突变
复旦大学上海医学院眼与耳鼻喉医院眼科的Zhang J等人在Front Genet杂志上发表了最新的一项工作,他们使用下一代测序技术(NGS)研究了角膜营养不良(CDs)汉族患者的遗传谱。
网络 - 汉族人群,角膜营养不良,新型突变 - 2019-09-28
Respirology:中国汉族人群特发性肺纤维化可能与端粒酶基因突变有关
南京鼓楼医院呼吸科蔡后荣主任团队通过研究,首次在中国汉族人群散发性特发性肺纤维化患者中确认了6个新的端粒酶基因突变,证实缩短的端粒酶和轻度血小板减少可以作为端粒酶基因突变和散发性特发性肺纤维化的线索
医学论坛网 - 肺纤维化,特发性肺纤维化,端粒酶 - 2014-11-26
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