疣状斑块型汗孔角化症误诊1 例
患者女， 27 岁，左前臂斑块伴瘙痒1 年。患者1 年前左前臂纹身后1 周于纹身边缘出现一米粒大小 脱屑斑，逐渐突起于皮面，伴瘙痒，自认为纹身引起 的“色素过敏”，自行外用药膏( 具体药名不详) 抗炎 治疗，无好转，皮疹逐渐扩大形成斑块，曾到当地医 院就诊，诊断为慢性湿疹，反复给予糠酸莫米松等激 素类药物外用无效。由于经常搔抓揉捏等刺激，皮 疹进一步扩大影响美观，遂就诊于本院。患者既往 体键，家族
中国皮肤性病学杂志 - 疣状，斑块型，汗孔角化症，误诊 - 2019-06-26
elife：甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症
天昊基因科技（苏州）有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表， 该杂志是由来自美国、英国、德国的三大科学基金资助机构（Howard Hughes Medical Ins
生物谷 - 基因，皮肤科，汗孔角化症 - 2015-08-13
小汗腺汗孔瘤1例
患者男， 61 岁。右肩部淡红色斑丘疹3 年，渐 增大。患者3 年前右肩部无明显诱因突然出现粉红 色米粒大丘疹，无自觉症状，未予重视。后来皮疹渐 增大，表面呈分叶状，无出血。病程中无其他不适。
中国皮肤性病学杂志 - 小汗腺，汗孔瘤 - 2018-11-29
【衡道丨文献】汗孔瘤和汗孔癌的临床病理与分子遗传学特点
汗孔瘤是一种不太常见的向终末汗腺导管分化的良性皮肤附属器肿瘤，既往被视为小汗腺性肿瘤，实际上既可以呈小汗腺分化，也可以呈大汗腺分化; 与之对应的称为恶性小汗腺汗孔瘤或汗孔癌。
衡道病理 - 汗孔癌，汗孔瘤 - 2023-12-24
局限性掌跖角化减少症1 例
患者女， 70 岁，左手掌大鱼际处凹陷性斑片10 余年，于半年前就诊。患者10 年前无明显诱因左手 掌大鱼际区出现红斑、脱屑，无自觉不适，间断就诊 于当地及省市级多家医院，外用药膏( 具体名称不 详) 治疗多年后无明显改善，红斑逐渐扩大，中央形 成略凹陷斑片。患者既往体健，否认外伤史，否认感 染史，否认家族中有类似疾病。皮肤科情况:左手掌 大鱼际处一 1. 5 cm × 1. 5 cm 类圆形淡红
中国皮肤性病学杂志 - 局限性，掌跖，角化减少症 - 2019-12-22
NEJM：副肿瘤性肢端角化症-案例报道
男性，66岁，出现耳部疼痛、水肿和鳞片状皮损，并伴有瘙痒、掌跖周围角化性红斑块来院就诊（如图A，图B，图C所示）。
MedSci原创 - 肢端，肿瘤，淋巴细胞 - 2015-11-26
AGHJ：KDSR基因 突变导致对称性进行性红斑角化症
对称性进行性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常性疾病，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢。
MedSci原创 - 对称性进行性红斑角化症，突变 - 2017-06-05
淤积性皮炎并发小汗腺汗孔瘤一例
患者，男，89岁。因双下肢肿胀、血管迂曲20余年， 左踝外侧皮肤反复溃破、结痂 3 年，于 2016 年 10 月 27 日就诊。20 余年前患者双下肢出现渐进性肿胀、伴疼痛，经当地医院下肢血管超声多普勒检查后，诊断为下肢静脉曲张，患者未进一步治疗。10 年前双踝部出现大量针尖大小褐色斑点，辅助检查示血糖升高，虽经药物控制血糖，但皮损无明显改善。3 年前左踝外侧皮肤反复发生溃破、结痂，无明显疼痛。
实用皮肤病学杂志 - 淤积性，皮炎，小汗腺，汗孔瘤 - 2019-08-18
牙源性角化囊肿诊疗中国专家共识
牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst, OKC）是常见的良性颌骨囊性病损，其局部侵袭性生长行为及显著的术后复发倾向，不同于常见的其他类型的颌骨囊肿，而该疾病的命名、分类、疾病性
中国口腔颌面外科杂志 - 牙源性角化囊肿 - 2022-06-11
J Dermatol:特应性皮炎患者毛发角化症和微丝蛋白功能缺失突变
毛发角化病(KP)与微丝蛋白(Flaggrin)功能丧失(LoF)突变、特应性皮炎(AD)和寻常型痤疮有关。本文探索芬兰AD患者中KP的发生情况，并研究其与频繁的FLG LOF突变之间的联系。
MedSci原创 - 特应性皮炎，微丝蛋白，毛发角化症 - 2022-06-03
局灶性肢端角化过度
局灶性肢端角化过度是 Dowd 等[1]在 1983 年首先 命名的一种肢端角化性皮肤病， 其临床表现和肢端角 化性类弹性纤维病相同，但缺少真皮弹性纤维的疾病， 国内有关报道罕见。
临床皮肤科杂志 - 局灶性，肢端，角化过度 - 2020-01-09
毛囊角化病伴抑郁障碍1 例
患者女， 28 岁，头面角化性丘疹13 年，泛发全 身8 年。13 年前无明显诱因头皮出现散在分布的 针头大小毛囊性角化性丘疹，伴有油腻性结痂，逐渐 增多扩大，延及额部、耳后、口周，不痛不痒。8 年来 颈部、双腋下、胸部、腹部、腹股沟、双手足相继出现 类似针头至粟粒大小红褐色角化性丘疹或疣状斑 块，伴有恶臭及轻度瘙痒。病情夏季加重，冬季可减 轻。
中国皮肤性病学杂志 - 毛囊角化病，抑郁障碍 - 2019-10-30
Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。汗孔角化症是一种罕见的遗传性角化皮肤病，该病包括5种亚型，其中DSAP是最常见的一种。患者暴露于阳光的皮肤上会出现多个小环形无汗角化病灶。该病呈常染色体显性遗传，其外显率与年龄相关
科技日报 - MVK，基因突变，汗孔角化症 - 2012-09-20
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