Arthritis & Rheumatology: 中国的全基因组关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点
白塞病 (BD) 是一种全身炎症性疾病,通常表现为复发性口腔和生殖器溃疡、葡萄膜炎、皮肤损伤,甚至炎症神经和胃肠系统。这篇研究探索与白塞病(BD)葡萄膜炎相关的易感位点。
MedSci原创 - 白塞病 全基因组关联研究 - 2021-10-26
BMJ:芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究
多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14
Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析
Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析(GWAS),并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著,这与效应大小和有限的功率一致,但也具
MedSci原创 - 双相情感障碍,关联分析,精神分裂症,抑郁症 - 2019-06-24
Front Immunol:银屑病患者ustekinumab应答的全基因组关联研究
在这里,我们进行了一项无偏倚的全基因组关联研究(GWAS),以评估其他遗传因素是否与ustekinumab反应相关。
MedSci原创 - 全基因组关联研究,银屑病,ustekinumab,全基因组关联研究(GWAS) - 2022-03-03
NPJ Schizophr:中国精神分裂症全基因组关联研究进展
of schizophrenia in Han Chinese populations发表于自然合作期刊《npj-精神分裂症》(npj Schizophrenia),归入特刊——欧洲人口以外的精神分裂症基因研究
Nature自然科研 - 中国精神分裂症,全基因组,研究进展,《npj-精神分裂症》 - 2017-09-26
Stroke:缺血性卒中患者白细胞计数的全基因组关联研究
由此可见,该研究发现缺血性卒中患者中与白细胞计数相关相关的第一个基因位点,其与急性预后相关。急性表型的遗传分析可能有助于发现与卒中预后相关的遗传因素。该研究的结果表明,与健康状况相比,卒中患者免疫细胞的调节方式有所不同。
MedSci原创 - 缺血性卒中,白细胞计数,全基因组关联研究 - 2019-10-09
与夜间遗尿症相关的遗传位点的鉴定:全基因组关联研究
在全球范围内,10%-16%的7岁儿童患有夜间遗尿症。夜间遗尿是高度可遗传的,但其遗传决定因素仍然未知。我们旨在鉴定与夜间遗尿症相关的遗传变异,
Lancet Child Adolesc Health - 夜间遗尿症 - 2022-10-30
Nat Genet:全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张(Macular Telangiectasia type 2,MacTel)的基因,MacTel是一种退化性的眼部疾病,其会导致个体失明,目前并无有效的
生物谷 - 全基因组关联性研,失明,遗传突变,MacTel,甘氨酸 - 2017-03-02
Neurology:轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究
定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因。
MedSci原创 - 全基因组关联研究,卒中预后 - 2024-03-17
Mol Psychiatry: 基于33,943 名个体的强迫症状全基因组关联研究
亚临床强迫症OCS 具有显着的多基因贡献,并且与诊断的 OCD 具有共同的遗传风险,支持了 OCD 代表人群中广泛分布的 OCS 的极端端的假设。
MedSci原创 - 强迫症状,OCD,全基因组关联研究 - 2024-03-31
Translational Psychiatry:抑郁症、认知和记忆表型的多变量全基因组关联研究
除了环境因素外,遗传因素在抑郁症和AD中都起着重要的病因作用。
MedSci原创 - 抑郁症,老年痴呆症,遗传机制 - 2022-08-07
Neurology:轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究
缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病,由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步,但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。
MedSci原创 - 全基因组关联研究(GWAS),卒中表型 - 2024-01-22
Science:人类疾病全基因组关联分析获进展
日前,中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012
中科院北京基因组研究所 - 人类疾病,全基因组关联分析 - 2012-09-27
Science:人类疾病全基因组关联分析(GWAS)获进展
日前,中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science本研究
MedSci原创 - GWAS,全基因组关联分析 - 2012-10-06
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