Sci Advan：三阴性乳腺癌患者福音，科学家成功恢复了乳腺癌突变蛋白！
弗吉尼亚理工大学研究所的科学家们成功地确定乳腺癌易感蛋白的完整架构(BRCA1)。这个三维结构提供了恢复BRCA1蛋白的抗癌能力的潜在途径。
来宝网 - 乳腺癌 - 2017-09-21
Science Advances:三阴性乳腺癌患者福音，科学家成功恢复了乳腺癌突变蛋白！
弗吉尼亚理工大学研究所的科学家们成功地确定乳腺癌易感蛋白的完整架构(BRCA1)。这个三维结构提供了恢复BRCA1蛋白的抗癌能力的潜在途径。
Medicalxpress - 三阴性，乳腺癌，突变蛋白 - 2017-09-21
Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21
Neurology：微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者Tau-PET结合特征研究
研究认为，对于微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者，其Tau-PET结合能力显著增加，说明该突变与AD样tau蛋白病变积累具有显著相关性，而外显子10突变与否是该类患者疾病分型的重要标志物
MedSci原创 - Tau-PET，微管相关蛋白Tau蛋白突变，AD - 2018-02-11
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W.Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。组蛋白除了用于形成核小体，帮助进行基因组的压缩包装，还在基因的激活和沉默过程中发挥重要作用。有研究发现一些儿科肿瘤中包含高频的组蛋白H
生物谷 - 组蛋白，单点突变，恶性肿瘤 - 2016-05-16
Nature：钙网蛋白的突变与骨髓增殖性肿瘤
Janus激酶2（JAK2）的突变活化与50%-60%的MPN事件联系在一起；另外大约30%的MPN事件的根本原因却依然是未知的。两篇论文如今说，钙网蛋白（CALR）中的突变发生在大多数JAK2未被激活（JAK2-疾病）的MPN患者中。 Klampfl等人完成了来自6位原发性骨髓纤维化病人匹配样本的全外显子组测序，进而发
Nature中文网 - 研究 - 2014-03-24
PNAS：关键癌症蛋白的突变或帮助开发新型靶向疗法
图片来源：medicalxpress.com 多年来，科学家们一直在努力寻找阻断癌症关键蛋白的方法，这种名为STAT3的蛋白可以扮演一种转录因子，来帮助将DNA指令转换为RNA指令从而产生新的蛋白
生物谷 - 癌症蛋白，靶向治疗，STAT3 - 2015-11-24
CELL：组蛋白和PDGFRA双重突变促进胶质瘤发生
这些肿瘤经常携带编码组蛋白3（H3）变异的基因的体性突变或表观遗传修饰物，具有显著的神经解剖学和年龄特异性。
MedSci原创 - 神经胶质瘤 - 2020-12-04
Nat Commun：短H2A组蛋白突变体在癌症中表达并表现癌蛋白特性
核小体是染色质的基本亚基，由组蛋白八聚体（H2A、H2B、H3和H4）组成。在许多不同的恶性肿瘤中发现了组蛋白中的单等位基因突变，突变蛋白也被称为“癌蛋白”。
MedSci原创 - 癌症，癌蛋白，短H2A组蛋白突变体，sH2A - 2021-01-28
Nature：蛋白质测序技术突破：PASTOR单分子水平精准解读蛋白质突变和修饰
研究者开发了一种基于纳米孔的长链蛋白质单分子读取方法，通过结合ClpX解折酶(unfoldase)的作用，使蛋白质以可控的方式通过CsgG纳米孔，实现了对长达数百个氨基酸的完整蛋白质链进行测序。
生物探索 - 蛋白质测序，PASTOR - 2024-09-13
Structure：研究显示突变如何扰乱ALS相关TDP-43蛋白质
在遭受肌萎缩侧索硬化（ALS）损害的神经元和胶质细胞中，几乎总是存在TDP-43蛋白质聚合物，与此同时，大约50个ALS-相关突变已知会影响TDP-43的特定区域，但科学家们一直未能理解二者之间如何发生联系在最新发表于《Structure》期刊的研究中，布朗大学（Brown University）研究人员揭示了ALS突变如何在原子层面上破坏TDP-43蛋白质，导致其无法执行适当功能并形成聚合物。
生物谷 - TDP-43蛋白质 - 2016-08-22
PNAS：蛋白激酶不突变也可促进前列腺癌转移
近日，来自美国的研究人员在国际学术期刊PNAS上发表了一项最新研究进展，他们在转移性前列腺癌细胞中发现了一些野生型蛋白激酶，可能在前列腺癌进展和转移过程中发挥了重要作用。
生物谷 - 蛋白激酶，前列腺癌 - 2015-12-16
Oncogene：蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。该研究结果发表在Oncogene上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了靶向测量和防止细胞失衡的癌症新疗法大门。两种蛋白质的不平衡引发癌症在正常情况下，细胞通过细胞壁结合受体（FGFR
生物探索 - 蛋白质失衡，癌症，基因突变 - 2015-08-03
PNAS：干细胞端粒蛋白突变，引发一种罕见疾病
functional consequences of a disease mutation in the telomere protein TPP1”文章，揭示科学家们首次利用CRISPR基因编辑技术证实，干细胞端粒蛋白TPP1突变会抑制干细胞的分裂，从而引发一种过早衰老疾病——先天性角化不良（dyskeratosis co
生物探索 - 干细胞，PNAS，端粒蛋白突变 - 2016-11-02
Circulation：桥粒蛋白(DSP)突变诱导性心律失常型心肌病
在心脏桥粒和中间丝之间的主要力传感器桥粒蛋白(DSP)突变可导致心律失常型心肌病，与心律失常性右心室心肌病有不同程度的关联。截止目前，DSP心肌病的临床相关性仅限于小病例系列。
MedSci原创 - 心律失常型心肌病，桥粒蛋白，桥粒斑菲素蛋白2，DSP，PKP2 - 2020-06-14
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