Baidu
map

为您找到相关结果约500个

你是不是要搜索 期刊粘多糖病II型 点击跳转

Human Genomics:<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font><font color="red">病</font><font color="red">II</font><font color="red">型</font>(Hunter综合征)的分子基础

Human Genomics:多糖II(Hunter综合征)的分子基础

本研究表明,MPS II是一种高度遗传异质性的疾病,使得基因-表型相关性非常具有挑战性,而且在多数情况下几乎是不可能实现的。

MedSci原创 - 罕见病,粘多糖病II型,MPS II - 2024-12-12

Clinica Chimica Acta:63例<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font><font color="red">病</font><font color="red">II</font><font color="red">型</font>患者的遗传分析

Clinica Chimica Acta:63例多糖II患者的遗传分析

多糖 MedSci原创 - 粘多糖病II型患者 - 2019-08-06

《Italian Journal of Pediatrics》:<font color="red">II</font><font color="red">型</font><font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font>贮积症的诊断和治疗

《Italian Journal of Pediatrics》:II多糖贮积症的诊断和治疗

MPS II是一种复杂的遗传性疾病,需要多学科团队的协作进行管理和治疗。

MedSci原创 - 粘多糖贮积症II型 - 2024-11-05

NICE推荐Vimizim用于罕见<font color="red">病</font>-4A<font color="red">型</font><font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font>贮积症

NICE推荐Vimizim用于罕见-4A多糖贮积症

与标准护理相比,使用 elosulfase alfa 治疗时,MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim,4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

基因治疗IIIA<font color="red">型</font><font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font>贮积症的<font color="red">II</font>/III期研究中,一名患者死亡

基因治疗IIIA多糖贮积症的II/III期研究中,一名患者死亡

MPS IIIA的基因疗法LYS-SAF302由Lysogene开发,是由腺相关病毒(AAV)介导的基因疗法,旨在通过AAV递送功能性SGSH基因从而取代有缺陷的SGSH基因。

MedSci原创 - IIIA型粘多糖贮积症,腺相关病毒(AAV),基因疗法LYS-SAF302 - 2020-10-16

Clin Oral Investig:<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font>累积<font color="red">病</font>IV和VI<font color="red">型</font>的口腔表征评估:临床和影像学研究

Clin Oral Investig:多糖累积IV和VI的口腔表征评估:临床和影像学研究

这篇报道研究的目的是为了评估多糖累积IV(MPS IVA)和VI(MPS VI)患者在口腔表征中的差异。

MedSci原创 - 粘多糖病,口腔表征,开口受限 - 2017-03-23

黏<font color="red">多糖</font>贮积症<font color="red">II</font><font color="red">型</font>:症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

多糖贮积症II:症状与体征、病因、流行学、诊断和治疗

多糖贮积症II(mucopolysaccharidosis type Ⅱ),本也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述。Mekusick(1965)将其分类为黏多糖贮积

MedSci原创 - 罕见病,黏多糖贮积症,II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25

治疗<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font>贮积症的基因疗法LYS-SAF302 的<font color="red">II</font>/III期临床试验AAVance正式开始

治疗多糖贮积症的基因疗法LYS-SAF302 的II/III期临床试验AAVance正式开始

是一家专注于针对中枢神经系统(CNS)疾病的基因治疗的先驱生物制药公司,Sarepta 是罕见疾病精准基因医学的领导者,两家公司近日宣布第一名患者已经接受了AAVance临床试验,AAVance是LYS-SAF302的全球II/III期临床试验,LYS-SAF302是一种治疗II多糖贮积症(MPS IIIA)的基因疗法。

网络 - LYS-SAF302,粘多糖贮积症,AAVance - 2019-02-18

GUT:虫草<font color="red">多糖</font>通过调节肠道菌群变化改善肥胖及<font color="red">II</font><font color="red">型</font>糖尿<font color="red">病</font>小鼠症状

GUT:虫草多糖通过调节肠道菌群变化改善肥胖及II糖尿小鼠症状

研究认为虫草多糖以及P.goldsteinii肠杆菌具有治疗肥胖及II糖尿的潜力

MedSci原创 - 肥胖,糖尿病,虫草多糖 - 2018-07-16

CLIN CHEM:对新生儿进行<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font>和2<font color="red">型</font>神经元细胞色素沉着症筛查

CLIN CHEM:对新生儿进行多糖和2神经元细胞色素沉着症筛查

新的测定方法可用于检测多糖贮积症(MPS-I,-II,-IIIB,-IVA,-VI和-VII)和2神经元样细胞脂褐质沉积症(LINCL)。

MedSci原创 - 筛查,细胞色素沉着症 - 2017-06-04

CLIN CHEM LAB MED:结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I<font color="red">型</font><font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font><font color="red">病</font>的一种策略?

CLIN CHEM LAB MED:结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I多糖的一种策略?

多糖贮积酶(MPS)是一组罕见疾病(溶酶体贮积; LSD),由溶酶体酶的减少或缺乏引起,这些酶催化糖胺聚糖(GAG)的逐步降解。

MedSci原创 - 酶活性;代谢物分析 - 2020-11-30

JR-141用于黏<font color="red">多糖</font>贮积症<font color="red">II</font><font color="red">型</font>全球3期临床试验取得进展

JR-141用于黏多糖贮积症II全球3期临床试验取得进展

HS是评估CNS症状治疗有效性的生物标志物。临床研究还表明,pabinafusp alfa对CNS症状控制有积极作用。

罕见病信息网 - 黏多糖贮积症 - 2022-04-03

不是<font color="red">II</font><font color="red">型</font>,是3c<font color="red">型</font>!一种新型糖尿<font color="red">病</font>被误诊为<font color="red">II</font><font color="red">型</font>糖尿<font color="red">病</font>

不是II,是3c!一种新型糖尿被误诊为II糖尿

大多数人对I糖尿II糖尿都很熟悉了。但最近科学家确定了一种新型糖尿:3c糖尿。I糖尿指的是,身体免疫系统破坏了胰腺的胰岛素生成细胞。当胰腺无法满足身体对胰岛素的需求时,就出现了II糖尿。它通常与超重或肥胖有关,多发病于中老年,但是现在这一疾病呈现年轻化趋势。3c糖尿则是由胰腺炎症、胰腺肿瘤或胰腺手术引起的胰腺损伤导致。其

中国生物技术网 - 新型糖尿病,误诊,疾病 - 2017-10-27

多糖会遗传吗?

首都儿研所师晓东教授为大家揭秘罕见的遗传模式,MPSII属于X连锁隐性遗传,群体中男性患者数远远多于女性患者,男性患者的致病基因由携带者母亲传递而来;如果母亲不是携带者,则致病基因可能源自新发突变。

网络 - 2023-06-12

华大医学征集100名多糖病患者,免费提供HLA配检测

2014年6月24日,秉承"基因科技造福人类"的使命,同时,为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域,华大医学开展基因科技助力罕见计划之"子琪计划",免费提供100名多糖病患者HLA骨髓配检测服务"子琪计划"源自多糖病患儿潘子琪的名字,即华大医学为罕

不详 - 多糖病,HLA - 2014-06-26

为您找到相关结果约500个

Baidu
map
Baidu
map
Baidu
map