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<font color="red">罕见</font>肾脏<font color="red">疾病</font>的影像鉴别

罕见肾脏疾病的影像鉴别

肾脏的肉瘤很少见,占肾恶性肿瘤1%-3%,其中60%为平滑肌肉瘤。原发性肾脏平滑肌肉瘤可来自肾被膜、肾盏、肾盂壁、肾内或肾门等处的平滑肌组织。

放射沙龙 - 肾脏肿瘤,肾脏平滑肌肉瘤 - 2022-10-05

<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>医疗平台上线 已收集3000种<font color="red">罕见</font>病案例

罕见疾病医疗平台上线 已收集3000种罕见病案例

瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病,但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。近日,华东师范大学与北京儿童医院集团合作共建的罕见疾病医疗平台(www.pediascape.cn/rare/)正式上线,目前已收集近3000种儿童和成人的罕见疾病,将为临床医生准确判断患儿症状提供大数据支持记者昨日独家获悉,由京沪两地儿童医院支持的儿童疾病平台也有望于今年6月上线。许多罕见

解放网 - 罕见病,医疗平台 - 2016-03-09

《第二批<font color="red">罕见</font>病目录》公布,收录86种<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>

《第二批罕见病目录》公布,收录86种罕见疾病

时隔5年,重磅更新

网络 - 罕见病,罕见病目录 - 2023-09-20

<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>患者信息登记系统

罕见疾病患者信息登记系统

罕见病信息登记

MedSci原创 - 罕见病 - 2023-07-08

澳将用基因测序技术诊断<font color="red">罕见</font>基因<font color="red">疾病</font>

澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

澳大利亚加文医学研究所27日宣布,全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为,这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示:“我们对整个基因组了解得越多,就越容易诊断出基因疾病,也

新华社 - 基因测序 - 2016-07-28

<font color="red">罕见</font>的“隐藏”<font color="red">疾病</font>新的血液检测方法

罕见的“隐藏”疾病新的血液检测方法

悉尼大学(University of Sydney)开发出一种新的疾病检测方法,使罕见的线粒体疾病患者有了新的希望。这种方法通过简单的血样检测在几周内就可以进行诊断,而无需再等数月或数年。线粒体疾病是一种罕见且难以诊断的疾病。它们可以影响任何器官,任何年龄人群,而且经常"隐藏"在其他疾病中,如糖尿病、失明、肝脏和肾衰竭甚至自闭症。利用这种新方法已经发现了两种新的疾病基因,与乳酸蓄积和高血糖有关的C

MedSci原创 - 隐藏疾病,血液检测方法 - 2017-08-14

欧盟批准<font color="red">罕见</font>的肌肉骨骼<font color="red">疾病</font>药物Crysvita

欧盟批准罕见的肌肉骨骼疾病药物Crysvita

医生现在可以利用Kyowa Kirin / Ultragenyx的Crysvita治疗在欧盟获得条件性批准的地区的患有罕见的慢性进行性肌肉骨骼疾病X连锁低磷酸盐血症的儿童。在儿童中,这种情况会引起骨骼疾病,导致下肢畸形和身高下降。传统的治疗方法包括每天多剂量的磷酸盐和活性维生素D,以抵消FGF23的过量作用,但不能纠正潜在的疾病

MedSci原创 - 欧盟,Crysvita - 2018-02-27

每日病例丨一例骨科<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>

每日病例丨一例骨科罕见疾病

这是一种罕见的病因不明的慢性进行性骨病变,以骨小梁被纤维组织逐渐取代为特点的自限性良性骨疾病,好发于儿童和青年,女性多见。

MedSci原创 - 梅斯医生,病例,骨科 - 2017-11-06

2022 EAN指南:<font color="red">罕见</font>神经系统<font color="red">疾病</font>

2022 EAN指南:罕见神经系统疾病

2022年3月,欧洲神经病学学会(EAN)发布了罕见神经系统疾病指南,罕见神经系统疾病的诊断和治疗通常会延迟,其治疗选择亦有不足。本文主要为罕见神经系统疾病特有的问题提供解决方案。

Eur J Neurol - 神经系统疾病,罕见神经系统疾病 - 2022-03-24

【<font color="red">罕见</font>病例】警惕!症状不典型的关节<font color="red">疾病</font>!

罕见病例】警惕!症状不典型的关节疾病

这是一个月前接诊的一个病例,因为疾病症状的不典型而一直没能得到正确的治疗从而导致了较严重的后果。 患者为一26岁年轻男性,因“反复右膝关节肿痛4年,加重1年”来我院就诊。

MedSci原创 - 关节病变,不典型 - 2018-04-04

Nat Med:<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>的新突破:发现三种<font color="red">罕见</font>病未知的遗传原因

Nat Med:罕见疾病的新突破:发现三种罕见病未知的遗传原因

单基因疾病临床表现的重要变化可以用多基因效应来解释。这些局限性指向未来研究的多个有希望的途径,以揭示罕见疾病的剩余未知遗传决定因素。

生物探索 - 罕见病,遗传病 - 2023-03-23

<font color="red">罕见</font><font color="red">疾病</font>药物开发中<font color="red">疾病</font>自然史研究指导原则(征求意见稿)

罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则(征求意见稿)

疾病自然史的深入研究和全面了解,是人类认识疾病,并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。近年来,随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加,罕见疾病疾病自然史研究显得尤为重要。

国家药品监督管理局药品审评中心 - 罕见疾病药物,疾病自然史研究 - 2022-12-27

罕见疾病 SAPHO 综合征的治疗

由于发病率低,起病隐匿,SAPHO 常被误诊为感染性椎间盘炎,脊柱关节炎等疾病。部分患者于 1 年内完全好转,且几乎无复发,而部分患者反复发作,或病情持续活动。针对这一罕见综合征,来自意大利和英国的学者总结了既往的病例报道和研

MedSci原创 - SAPHO - 2018-12-20

罕见疾病药物临床研发技术指导原则

发布时间

CDE - 罕见病 - 2022-01-24

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