孕期耳聋基因筛查专家共识
耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、
中华耳科学杂志 - 耳聋，耳聋基因筛查 - 2022-04-16
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
产前筛查、耳聋基因检测“送到”家门口
对产前筛查和遗传性耳聋基因检测进行补助或实施免费服务，这在国内越来越盛行。近日，甘肃省卫生计生委发布了《2017年甘肃省农村孕妇产前筛查补助项目实施方案》，明确了试点地区内农村孕妇只需付30元/人便可以进行产前筛查。另外，山东省也将启动全省免费产前筛查项目，扩大产前筛查诊断、新生儿四种遗传代谢性疾病免费筛查和听力筛查覆盖面。
生物探索 - 产前筛查，基因检测，免费 - 2017-03-03
白种人耳聋筛查有“芯”招
3月8日，国际颇具影响力的期刊PLoS One刊发了一篇题为《使用生物芯片技术筛查白种人常见耳聋基因突变》的论文，为白种人耳聋筛查带来一针“强心剂”。
科学网 - 耳聋，筛查，芯片 - 2017-03-08
PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究
在中国300万患有重度耳聋患者中，儿童占人数比例将近1/3，并且其中一半儿童耳聋案例的病因与遗传组成相关。在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出
MedSci原创 - 听力，遗传，中国武汉 - 2018-04-14
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
一表教您CRE主动筛查谁？筛查哪儿？筛查频次？
耐碳青霉烯类抗菌药物的肠杆菌科细菌（CRE）的感染受到国内外广泛关注，是当前最受关注的耐药威胁之一。如何更好地预防和控制CRE是全球研究的热点和难点问题。其医院感染预防与控制也越来越受到关注和重视。
SIFIC感染官微 - CRE，筛查，耐药菌 - 2018-02-26
新生儿足跟血筛查 自费筛查项目
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？
科技日报 - 新生儿，足跟血，筛查项目 - 2019-08-04
Nature：治疗耳聋的基因疗法
他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功修复了小鼠内耳的致聋性基因突变。这项研究也于今日在线发表在了顶尖学术刊物《自然》上。
学术经纬 - CRISPR-Cas9，基因突变，耳聋 - 2017-12-21
新生儿有必要筛查耳聋基因
在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上，上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出，听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者，那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今，很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查，这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。 据介绍，隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人
解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14
长治新生儿耳聋基因筛查全免费
成为除北京外，全国第二个实现免费筛查的城市致聋基因筛查依靠的“耳聋基因芯片”，是2008年由北京中关村博奥生物有限公司研发的。将一滴血滴在生物芯片上，就能辨别出是否携带会因药物、外力打击等致聋的基因。这也是全球第一张用于临床的致聋基因检测芯片。 借助耳聋基因芯片，对新生儿实施筛查，便能测出其是否会因药物或外力打击而致聋，以预防和减少耳聋残疾的发生。除北京外，2013年，山西省长治市也实现了对新生
山西晚报 - 耳聋 - 2014-03-12
产前基因筛查“放行”还要等多久
2月14日，国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委联合出台《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停所有基因测序技术，在业内引起不小震动。特别是无创产前筛查“急刹车”，引发了不少孕产妇及家属的吐槽。虽然1个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，为二代测序技术临床应用开了“口子”，但至今仍无一家机构获得批准。 ■基因筛查
健康报 - 产前筛查，无创，基因，羊水穿刺检查，产前诊断 - 2014-05-16
血检加基因测序——癌症筛查福音
约翰霍普金斯凯梅尔肿瘤研究中心的科学家将血检与基因组测序两项检验技术联合，成功检出了存在于血液中的癌细胞DNA。该项技术将给癌症筛查、癌症病人复发情况监测以及肿瘤外科切除术后残存癌细胞的检出带来新的希望。“该方法采用基因组测序技术检出了参与血液循环的癌细胞DNA，为人们检出并监测肿瘤细胞提供了高灵敏度的新方法。”Victor Velculescu 医学博士对该项新技术予以这样的评价。Victo
丁香园 - 癌症筛查，基因组测序，基因重组，癌症DNA - 2012-12-14
儿童听力筛查势在必行_解读美国《儿童听力筛查指南》
2011 年，美国听力学会制定出《儿童听力筛查指南》，，这是继上述两份新生儿听力筛查指南后的又一重要的听力健康保护的战略性纲领。《指南》长达28页、近2.5万字，参考文献超过200多份，涉及临床听力学测试、筛查标准、政府法规、教育模式、耳科疾病诊断和治疗、听力康复、卫生经济学、公共卫生政策等多个领域。
听力学及言语疾病杂志.2017,25: - 美国《儿童听力筛查指南》解读 - 2017-03-07
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