脆性X综合征相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

FDA批准首个诊断<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>的基因测试

FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试

日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。

新浪医药新闻 - FDA，脆性X综合征 - 2020-02-27

CELL：<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>的细胞代谢异常原因被揭示

CELL：脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示

在人类脆性X综合征（FXS）成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中，通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化，并触发突触成熟。

MedSci原创 - 自闭症，脆性X综合征 - 2020-08-16

Plos One：<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>你了解么？

Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？

脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。

MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25

<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>携带者筛查遗传咨询专家共识

脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识

对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。

生殖医学杂志 - 脆性X综合征 - 2024-05-23

ACS Chem Biol ：治疗<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>疾病的新型分子

ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子

近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax

生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10

Neuron：新药可逆转实验鼠<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>症状

Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状

4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。

新华网 - 研究 - 2012-04-16

<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）

脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）

对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。

生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>新表观遗传标记的鉴定

EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性X综合征新表观遗传标记的鉴定

由于基因内甲基化在基因调控中至关重要，电子CpG可能是FXS诊断的新型表观遗传生物标志物。

MedSci原创 - 脆性X综合征，表观遗传标记 - 2023-12-07

Nat Med：BPN14770改善<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font><font color="red">综合征</font>（FXS）患者的认知能力

Nat Med：BPN14770改善脆性X综合征（FXS）患者的认知能力

脆性X综合征（Fragile X syndrome，FXS）是一种严重的遗传性神经发育障碍，其是最常见的一种X连锁智力低下性疾病，严重影响患者的智力、行为和日常功能。

MedSci原创 - 认知能力，脆性X综合征，FXS，BPN14770 - 2021-04-30

The EMBO J：揭示<font color="red">脆性</font><font color="red">X</font>染色体<font color="red">综合征</font>和唐氏<font color="red">综合</font>症共用相同的信号路径

The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径

Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综

生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07