Int J Cardiol：血色素沉着症患者心脏移植与心肝移植分析!
由此可见，HT和HLT是血色素沉着症患者可行的治疗方案。血色素沉着症患者相比于其它病因的患者，更为年轻以及会增加等待的死亡率。
MedSci原创 - 血色素沉着症，HT，HLT - 2017-06-22
Blood：血色素沉着病的新易感基因——FGF6
中心点：FGF6是血色素沉着病的易感基因。FGF-6降低肝细胞对亚铁的吸收，诱导铁调素表达上调。摘要：应用于全基因组关联数据的标准分析可以很好地检测中等强度的附加效应。
MedSci原创 - 隐性二倍体方法，血色素沉着病，FGF6 - 2019-04-02
2019年美国胃肠病学会临床指南：遗传性血色素沉着症摘译
遗传性血色素沉着症（ＨＨ）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。２０１９ 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。
网络 - 遗传性血色病 - 2020-01-25
BJH：输注遗传性血色素沉着症捐献者的红细胞可改善患者的血红蛋白增量
这项研究的发现补充了现有的文献来鼓励实践的改变:接受HH患者的献血可以改善患者的输血结果，同时提高血液的可用性。
MedSci原创 - 血红蛋白，红细胞，遗传性血色素沉着症 - 2023-07-22
Clin Gastroenterology H: 因HFE突变引起的血色素沉着病患者行抗纤维化治疗后可降低肝癌发生风险
存在稳态铁调节基因（HFE）突变引起的血色素沉着病患者肝纤维化的几率会大大增加，本项研究旨在评估此类患者经过抗纤维化治疗后肝癌的发生风险是否能降低。
MedSci原创 - 肝癌，HFE相关遗传性血色素沉着症 - 2020-08-07
Blood：血色素沉着病亚表型分析发现突变HJV、HAMP和TFR2基因突变型HH铁负荷以及临床病变更为严重
中心点：通过对血色素沉着病遗传亚型的综合分析比较发现，非-HFE型HH亚型的铁负荷和症状更为严重。关节病在HFE相关的血色素沉着病中更常见，提示关节病可能与铁过负荷无关。摘要：HFE相关的遗传性血色素沉着病（HH）的临床进展及其表型变异已获得充分研究。但对由HJV、HAMP或TFR2基因突变所导致的非HFE-HH的自然史知之甚少。
MedSci原创 - 血色素沉着病，铁负荷，HFE，HH - 2018-05-11
特发性发疹性斑状色素沉着症一例
患者，男，22 岁。因躯干、四肢灰褐色斑片 3 年， 于 2017 年 7 月 5 日就诊。3 年前，无明显诱因患者 前胸部出现数个蚕豆大小灰褐色斑片，数量渐增多， 渐累及至腰部、腹部、背部及 四肢，无自觉症状 ；病程中从 未出现过红斑。患者既往体健， 无用药史及药物过敏史。否认 焦油、砷剂等接触史。否认其 他病史及家族遗传史。体格查 体 ：发育正常，营养中等，无 智力障碍，全身浅表淋巴结未 扪及
实用皮肤病学杂志 - 特发性，发疹性，斑状，色素沉着症 - 2019-08-14
国外病例报告：系统性硬化症中的网状色素沉着过度
这是一则疑难杂症病例分享，根据实验室检查、结合家族史、临床表现及病史等，最终诊断为网状色素过度沉着性系统性硬化症。
MedSci原创 - 系统性硬化症 - 2023-04-28
CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查
新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。
MedSci原创 - 筛查，细胞色素沉着症 - 2017-06-04
2023 APASL临床实践指南：血色病
遗传性血色病是多基因致病变异的结果，可导致体内铁储备增加，过多的铁沉积在各种器官，包括肝脏、胰腺和心脏。本文主要针对血色病的诊断和管理提供指导建议。
Hepatol Int - 血色病 - 2023-04-20
肝血色病
肝血色病，又称为血红蛋白沉着症、肝铁过度沉积症、血红蛋白沉着症等，主要是各种疾病引起的体内铁含量增加，从而导致铁在肝脏内多发沉着。
华夏影像诊断中心 - 肝血色病，胆囊增大 - 2023-02-17
JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险显著增加
男性HFE p.C282Y纯合子携带者的发性肝脏恶性肿瘤和死亡风险显著增加，相比于男性，女性纯合子携带者的风险较低
MedSci原创 - 原发性肝癌，HFE p.C282Y - 2020-11-25
2019年美国胃肠病学会临床指南：遗传性血色素沉着症摘译
遗传性血色素沉着症（ＨＨ）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。２０１９ 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。
临床肝胆病杂志.2020.36(1):53-56. - 遗传性血色病 - 2020-01-25
劳力性呼吸困难加剧4周，伴镰状细胞性贫血和肺动脉高压
患者女性，34岁，有镰状细胞性贫血和肺动脉高压病史，因劳力性呼吸困难加剧4周在外院急诊科就诊。患者自述气促加重，以致无法连续步行一个街区。否认发热、寒战、体重减轻、胃肠道或泌尿道症状。外院医生观察到患者有低血压和少尿。送入重症监护室后，给予患者静脉注射多巴酚丁胺、奈西立肽、速尿和胺碘酮，并嘱其口服枸橼酸西地那非，但病情无改善。因此转入三级保健医疗中心以寻求进
病例报道 - 2011-06-07
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