聋病遗传咨询专家共识
聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨
中华耳科学杂志 - 耳聋,聋病遗传咨询 - 2022-04-16
遗传咨询远程会诊中心在深圳正式揭牌启动,开创新模式提升我国遗传咨询能力
11月23日上午,遗传咨询远程会诊中心(深圳分中心)揭牌仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。
生物探索 - 遗传咨询远程会诊中心,遗传咨询 - 2019-11-26
贺林院士:我国要补齐遗传咨询的缺口
样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施,都是遗传咨询需要填补的空缺。打个比方,遗传咨询跟遗传(基因)检测,是手心和手背的关系,在基因产业链条中,遗传
中国科学报 - 遗传咨询 - 2017-09-29
“剑指”培育国内遗传咨询师队伍
科学网 www.sciencenet.c - 程京,遗传 - 2016-11-15
2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27
肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
肺动脉高压是一种罕见的疾病,可由(可能)致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因,即骨形态发生蛋白受体2外,现在还知道其他几个基因,有些属于不同的功能类别,容易导致PAH的发生。
肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压,肺血管疾病,肺血管硬化 - 2022-11-04
2022 国家遗传咨询师协会的循证实践指南:不明原因癫痫的基因检测和咨询
使用 SER 和建议分级评估、开发和评估 (GRADE) 证据到决策框架,为癫痫患者的基因检测和咨询创建循证临床实践指南。
J Genet Couns - 癫痫 - 2022-11-27
ERJ:肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病,但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变,并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
ERJ:肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识(一)
肺动脉高压(PAH)是一种罕见的疾病,可由(可能)致病的种系基因组变异引起。至少应对有PAH家族史的患者、IPAH患者、厌食症诱发的PAH患者和先天性心脏病APAH患者进行基因检测。
MedSci原创 - 肺动脉高压,遗传咨询 - 2022-11-10
贺林:遗传咨询师从“游击队”步入“正规军”
最近几年,中国科学院院士贺林特别忙,从2016年至今,他领导的中国遗传学会遗传咨询分会已经举办了20届遗传咨询培训班,报名人数从爆满、“爆棚”发展到了“爆炸”的趋势。随着基因检测逐渐进入临床应用,国内遗传咨询师供不应求的问题愈发凸显。尽管培训班已经为国家培训了4000余位遗传咨询人才,暂时缓解了国内市场需求,但是面对我国近14亿的庞大人口基数,这个数字还远远不够。
中国科学报 - 遗传咨询师,正规军,贺林 - 2019-06-17
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学杂志 - 脆性X综合征 - 2024-05-23
2019 USPSTF建议声明:BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :,BRCA相关癌症,风险评估,遗传咨询,遗传检测 - 2019-08-27
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