ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识（一）

肺动脉高压（PAH）是一种罕见的疾病，可由（可能）致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因，即骨形态发生蛋白受体2（BMPR2）外，现在还知道其他几个基因，有些属于不同的功能类别，容易导致PAH的发生。因此，专业和非专业的临床医生和卫生保健专业人员，越来越多地面临着一系列关于PAH患者和/或相关家庭成员的基因测试的需求、方法、益处和风险的问题。该声明提供了一个基于共识的方法来推荐遗传咨询和评估当前疾病基因测试的最佳做法，并且提供了一个框架，以及通过遗传咨询过程向患者和亲属提供的信息类型，并描述了目前已知的疾病致病基因，以便进行分析。将分子基因检测纳入PAH患者管理方案的好处包括：识别被其他诊断方法错误分类的个体，优化表型特征以汇总结果数据，包括在临床试验中，重要的是通过级联筛查，发现健康的因果变体携带者，应向他们提供定期评估。

我们的建议是，至少应对有PAH家族史的患者、IPAH患者、厌食症诱发的PAH患者和先天性心脏病APAH患者进行基因检测。先天性心脏病APAH患者。对疑似或确诊的PVOD/PCH和其他发育性肺部疾病的患者也应提供遗传咨询和检测。根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会（ACMG）的指南，应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。目前还没有足够的证据推荐对第2-5组的肺动脉高压患者进行基因检测。只有当肺动脉高压有家族聚集性或任何考虑上述鉴别诊断时，才应提供遗传学。

参考文献：

Eichstaedt CA, Belge C, Chung WK, Gräf S, Grünig E, Montani D, Quarck R, Tenorio-Castano JA, Soubrier F, Trembath RC, Morrell NW; PAH-ICON associated with the PVRI. Genetic counselling and testing in pulmonary arterial hypertension -A consensus statement on behalf of the International Consortium for Genetic Studies in PAH. Eur Respir J. 2022 Oct 27:2201471. doi: 10.1183/13993003.01471-2022. Epub ahead of print. PMID: 36302552.