胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
１６例中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报道
患者２８岁女性，既往早孕人流１次，不孕２年，造影提示双侧输卵管阻塞，男方精液化验正常。于 ２０１７年１月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 ＩＶＦ－ＥＴ治疗。采用经典长方案，黄体中期起予短 效曲普瑞林（ ＧｎＲＨ－ａ，达必佳，辉凌，德国） ０．１ｍｇ 进行垂体降调节，达降调效果后每天加用基因重组 人ＦＳＨ（ｒＦＳＨ，果纳芬，默克雪兰诺，瑞士） １５０Ｕ促 排。当３个以上卵泡直径≥１８ｍｍ 时，注射 Ｈ
生殖医学杂志 - 中途，胚胎植入，前遗传学，诊断，筛查 - 2019-08-10
胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南
分析Ｍｅｄｌｉｎｅ引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会ＰＧＤ分会、美国ＰＧＤ国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了ＰＧＤ／ＰＧＳ实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理体系，规范ＰＧＤ／ＰＧＳ相关实验室技术的实践与管理。
生殖医学杂志.2018.29(9):81 - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-10-14
Oncogene惊人发现：非遗传学癌症机制
迄今为止，几乎所有癌症都被认为是遗传学异常引起的。日前一项突破性研究表明，细胞内的蛋白质失衡也完全可以引发癌症。“人们投入了很大的精力进行基因组测序，认为只要拿到所有相关的遗传学信息，我们就可以预测个体的癌症风险，并
生物通 - 癌症，发病机制 - 2015-07-28
CLIN CHEM：强直性营养不良1型植入前遗传学诊断
对强直性营养不良型1型（DM1）的植入前遗传学诊断（PGD）目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶（DMPK）等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因，并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度
MedSci原创 - 植入前遗传学诊断，强直性营养不良 - 2017-06-05
Blood：如何采用分子遗传学检测诊断骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）难以确诊，特别是当血液和骨髓细胞的形态学改变很小、原始粒细胞比例未增加、核型正常的时候。在MDS患者中已发现40多个反复发生的体细胞基因突变，这让我们看到了针对这些突变做分子遗传检测的希望，可能会有助于明确诊断某些出现血细胞减少和非确诊性骨髓形态学改变的模棱两可的病例。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，突变，分子遗传学检测 - 2018-09-08
JCO：tamoxifen的药物遗传学与代谢
tamoxifen被广泛用作早期乳腺癌患者的辅助治疗。有推测认为endoxifen（他莫昔芬的活性代谢物）的浓度比CYP2D6基因型更能预测他莫昔芬的疗效。在一项回顾性研究中，endoxifen的疗效阈值确定为5.9 ng / mL，但缺乏前瞻性研究的确认。JCO近期发表了一篇文章，研究endoxifen浓度和CYP2D6基因型与接受tamoxifen治疗的早期乳腺癌患者的临床结局之间的联系。
MedSci原创 - 乳腺癌，Tamoxifen，代谢 - 2019-01-27
PNAS：中国科学家首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法--MARSALA
该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing
MedSci原创 - 胚胎遗传学，诊断 - 2015-12-30
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南
2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
European Journal of Human Genetics (2010) 18, 1173 - 脊髓小脑共济失调，分子遗传学，脊髓小脑萎缩，脊髓小脑变性 - 2017-02-27
胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南
分析Ｍｅｄｌｉｎｅ引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会ＰＧＤ分会、美国ＰＧＤ国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了ＰＧＤ／ＰＧＳ实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理体系，规范ＰＧＤ／ＰＧＳ相关实验室技术的实践与管理。
生殖医学杂志.2018.29(9):819-826. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-10-14
2015 男性生殖遗传学检查专家共识
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。
中华男科学杂志.2015,21(12):1138－1142. - 男性，生殖遗传学检查 - 2016-09-07
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
Nature：中国研究计划探寻遗传学天才
现在，来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen（前身为北京华大基因研究中心）在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划，研究人员希望通过分析 1600 个
生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16
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