Lancet Rheumatol：西罗莫司治疗包涵体肌炎的疗效和安全性
包涵体肌炎是50岁以上患者中最常见的肌炎。经典的免疫抑制剂在治疗包涵体肌炎方面无效，迄今为止，尚无针对药物治疗方法的建议。器官移植后使用西罗莫司（sirolimus）可以阻断效应T细胞的增殖，同时保留
MedSci原创 - 西罗莫司，包涵体肌炎 - 2020-10-15
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
Neurology病例：SGCE肌阵挛-肌张力障碍：一种遗传性运动障碍
SGCE肌阵挛-肌张力障碍是一种常染色体显性遗传病，表现为肌阵挛和/或肌张力障碍的组合。肌阵挛累及手臂和颈部肌肉。
神经科病例撷英拾粹 - 肌张力障碍，遗传性运动障碍，SGCE肌阵挛 - 2023-03-05
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
NATURE：激活PDGF途径缓解遗传性心脏病
Lamin A / C（LMNA）是与扩张型心肌病（DCM）相关的最频繁的突变基因之一。与LMNA突变相关的DCM是一种常见的遗传性心肌病，与收缩功能障碍和心律失常有关。
MedSci原创 - 心脏病 - 2019-07-20
JACC：哪种遗传性心脏病心脏性猝死最常见？
近日发表在JACC上的一项研究发现，心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病，最常见的是长QT综合征；40岁以上人群，最常见的则是肥厚型心肌病。
中国循环杂志 - 心源性猝死，心脏性猝死，遗传性心脏病 - 2020-05-31
2022 AIM 临床适用性指南：遗传性心脏病基因检测
AIM 遗传性心脏病基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括遗传性心律失常和心肌病检测。
aimspecialtyhealth - 心肌病，遗传性心律失常，遗传性心脏病基因检测 - 2022-07-31
AJHM:遗传性皮肤病的诱因及治疗措施
耶鲁大学的科学家已经发现造成皮肤病变的原因，并确定常用的药物可以帮助治疗病症。
medicalnews - 遗传性，皮肤病，诱因，治疗措施 - 2017-06-05
中国科学家发现遗传性癫痫病新成因
遗传性癫痫是危害巨大的神经系统疾病，特别在婴幼儿中的癫痫病患中更加多发。近年来全基因组测序发现多种Slack 钾离子通道的突变体可以引起遗传性癫痫，但其生物物理机制及对疾病的预防和治疗的影响尚未阐明。
科学网 - 癫痫，张赭，突变体，爪蟾 - 2016-01-05
Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。
MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02
Cell Reports：DNA为本：熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋
首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接（NHEJ）的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。
生物世界 - 基因编辑，遗传性耳聋 - 2022-07-16
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变
研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。
MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20
2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识
2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。
J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25
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