Nat Med：基于73万人遗传和健康数据揭示遗传风险因素对寿命的影响

该研究提出了一种方法，将遗传关联结果与来自GBD的疾病负担相结合，在常见变异中，rs3798220（LPA）具有最强的个体水平效应。在人群水平上，一些常见变异对健康寿命年数的影响与可改变风险因素相当。

测序中国 - 遗传风险，寿命 - 2022-09-27

PLOS Biol：人类仍在进化，大规模的遗传数据研究显示

在分析美国和英国21万人基因组的研究中，哥伦比亚大学的研究人员发现，与阿尔茨海默病和重度吸烟相关的遗传变异在寿命更长的人群中较少发生，这表明自然选择是消除这些不利的两个种群中的变体。

来宝网 - 基因组，遗传突变，进化 - 2017-09-08

传学研究人员应当提供遗传数据给参与者

生物谷 - 转化医学 - 2016-11-13

卢光琇教授：大数据时代的临床遗传学策略

人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授参加了会议并为我们带来了精彩的报告"大数据时代的临床遗传学策略"。大数据在临床遗传学最经典的应用就是基因组学，应用下一代测序技术（NGS）产生的海量数据与基因序列分析技术一起，让发现疾病的过程变得更快、更容易和更便宜。目

生物谷 - 卢光琇，大数据，临床遗传学 - 2015-12-14

大数据告诉你哪些基因参与Ⅱ型糖尿病的遗传

7月11日，《自然》杂志在线发表了一项Ⅱ型糖尿病大数据研究成果，对详尽地展现该疾病的遗传学特征有着重要价值。该研究的另一个重要意义在于大规模的国际合作，这是科学家向常见复杂遗传学疾病发起挑战的重要途径。该研究的支持经费来自全球60多个不同的机构，世界各地的300多名科研人员贡献了自己的力量。

赛先生微信号 - II型糖尿病 - 2016-07-21

收藏：表观遗传学常用工具及数据库

生物信息学在表观遗传领域里面的应用，还是依据表观遗传学的分类的，包括 DNA 甲基化修饰、组蛋白修饰，还有非编码 RNA 的调控，在我的 p 里面呢，我会从下面的三个部分来帮助大家走进生物信息学。

表观遗传学习小组 - 表观遗传学，数据库 - 2020-06-13

为什么要精准预防遗传性肿瘤？几大数据告诉你

在癌症的治疗中，作为临床医生，除了根据病人的发病部位和癌症进程尽可能选择适合的手术、放化疗等方法之外，我们还能做些什么？如果想要从宏观上整体推进癌症的治愈，我们还需要了解怎样的防治理念？

首度基因 - 预防，遗传性肿瘤 - 2017-06-22

美国国立卫生研究院启动百万人健康遗传数据调查

美国国立卫生研究院（NIH）日前启动了一项经过三年规划和试点后的大规模精确健康倡议，该计划雄心勃勃，名为“我们所有人”（All of Us），计划宗旨是汇编代表性样本中的详细健康数据，以便科学家更好地了解疾病机制

科技日报原创 - 美国国立卫生研究院，遗传数据调查，报道 - 2018-05-11

Nature：结合医疗和研究数据发现28种遗传病的证据

据以往估计，约42-48%的严重发育障碍（DD）患者的蛋白质编码基因存在致病性新突变（DNM）。然而，尽管人们已经发现了数百个与DD相关的基因，但这些患者中的大多数仍未被诊断出来。

MedSci原创 - 严重发育障碍 - 2020-10-17

中外科学家建成首个PTSD遗传学数据库

记者12月4日从中国科学院心理研究所获悉，中外科学家建成首个PTSD遗传学数据库。中国科学院心理研究所心理健康重点实验室的王晶研究组、张建新研究组，与来自荷兰阿姆斯特丹大学的科学家合作，建立目前国际上首个关于PTSD的遗传学数据库。科研人员说，现有研究表明PTSD受遗传和环境因素共

中新网 - PTSD，遗传学数据库 - 2017-12-05

SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命遗传疾病

7名儿童中的4名儿童的灰质体积丢失较慢，运动和语言功能下降率分别降低42.4和47.5%。AAVrh.10hCLN2的脑内给药可延缓CLN2病患儿的疾病进展。

MedSci原创 - AAV，cln2，巴顿病 - 2020-12-04

细胞疗法MGTA-456治疗遗传性代谢疾病的最新II期数据

Magenta是一家临床阶段的生物技术公司，近日公布了其细胞疗法MGTA-456治疗遗传性代谢疾病的最新II期数据。

MedSci原创 - 细胞疗法MGTA-456，遗传性代谢疾病，IMD - 2020-02-20

Nature：英国生物样本库发布50万个体遗传数据、临床测量以及健康记录

in UK Biobank和The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据两篇论文对整个数据集进行了详细描述并对大脑

Nature自然科研 - 生物样本，遗传数据，基因 - 2018-10-15

Nat Commun：基于超40万个体遗传和表型数据分析，揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构

研究团队利用大规模遗传易感性研究的基因分型和测序数据，对所有类型CH的遗传和表型关联进行了系统调查，研究涉及不同CH类型、血液恶性肿瘤和造血表型。

测序中国 - 克隆性造血 - 2023-10-03

Nat Med：整合肿瘤患者WGS和纵向真实世界临床数据，可识别预后相关特定遗传改变

该研究证明了将基因组和真实世界的临床数据相结合的实用性，使生存分析能够识别影响预后的癌症基因，并提高人们对癌症基因组学如何影响患者预后的理解。

测序中国 - 测序，癌症基因，WGS - 2024-02-06